Полная версия

Главная arrow Педагогика arrow АБИЛИТАЦИОННАЯ ПЕДАГОГИКА

  • Увеличить шрифт
  • Уменьшить шрифт


<<   СОДЕРЖАНИЕ ПОСМОТРЕТЬ ОРИГИНАЛ   >>

Методическое обеспечение ранней комплексной диагностики

Ранний период развития ребенка от рождения до трех лет выделяется в онтогенезе человека как наиболее значимый этап процесса становления основных нервно-психических функций. Особенностью центральной нервной системы ребенка на ранних этапах развития является ее значительная морфологическая и функциональная незрелость. Дальнейшее ее развитие будет происходить в послеродовом периоде, причем большая длительность периода постнатального созревания имеет определенный смысл: в чрезвычайной неприспособленности новорожденного заложена основа гибкой дифференцированной адаптации к условиям среды, возможность безграничного обучения не только в детстве, но и на протяжении всей жизни.

Скрининг развития в пренатальный период

Огромным достижением последних десятилетий стало создание и внедрение скрининговых программ с использованием высокотехнологичных программ для снижения степени риска нарушений развития плода в пренатальный период. Этому способствовало развитие новой ветви медицины — перинатологии, которая включает ряд диагностических методов и медицинских процедур, помогающих снизить степень риска возникновения нарушений развития плода. В контексте инновационной концепции перинтологии рождение ребенка рассматривается как длительный процесс, начинающийся с зачатия и охватывающий весь пренатальный период, сам процесс родов и первые месяцы после рождения. Для решения сложных комплексных проблем этого периода создаются коллективы специалистов, действующих на междисциплинарной основе. Это акушер-гинеколог, генетик, педиатр, эндокринолог, биохимик, хирург, социальный работник и психотерапевт.

Значительное место в ряду диагностических методов в пренатальный период занимает генетическое консультирование. Это сложная длительная процедура, которая включает биохимические исследования родителей, составление генеалогического дерева. Если обнаруживается какая-то наследственная генетическая аномалия, консультант-генетик оценивает, насколько велика вероятность того, что у пары может родиться ребенок с генетической патологией. В последние годы риск рождения ребенка с генетической патологией, значительно уменьшается благодаря предродовой диагностике.

Основные факторы риска генетических аномалий при рождении имеют следующие категории родителей:

  • • пары родителей, у которых в семье были случаи наследственных заболеваний или сами имеющие генетическую аномалию;
  • • будущие матери, у которых фиксировались случаи повторных выкидышей (более трех раз) и у которых анализ тканей эмбриона показал хромосомную аномалию;
  • • беременные женщины в возрасте старше 35 лет и отцы в возрасте свыше 44 лет, у которых повышена вероятность повреждения хромосом;
  • • будущие родители, принадлежащие к этническим группам, в которых наблюдаются часто повторяющиеся случаи наследственных аномалий (синдром Тея — Сакса, серповидная анемия и др.);
  • • один или оба из пары родителей, получившие значительную дозу радиации или подвергшиеся длительному воздействию вредных химических, лекарственных реагентов, которые могут стать причиной появления у ребенка врожденных дефектов.

На этапе дородового скрининга существуют валидные диагностические методы выявления генетических дефектов у развивающегося эмбриона и плода. Наиболее распространенными из них:

  • • ультразвуковое исследование (УЗИ). Применяется с целью определения формы плода, которая схематично изображается на снимке в виде сонограммы. При помощи сонограммы выявляются структурные дефекты плода (меньшие по размерам или дефектные части тела и др.). 15-я неделя;
  • • амниоцентез. Заключается в том, что специальным шприцем через брюшную стенку беременной женщины производят забор амниотической жидкости из матки. Эта жидкость содержит клетки плода, при анализе которых можно с вероятностью определить наличие хромосомных и генных аномалий. 15-я неделя;
  • • анализ ворсинок хориона. Представляет собой процедуру забора клеток из плаценты, которые затем подвергают анализу аналогично амни- оцентезу. Однако эта процедура является дополнительным риском нарушения развития плода. Исследования последних лет показали, что нарушения плацентарного развития в процессе проведения этой процедуры создают риск самопроизвольного аборта, а также могут служить причиной аномалий конечностей плода и даже его смерти. 9—12-я неделя;
  • • фетоскопия. При помощи специального прибора в матку вводится источник света, что позволяет осмотреть зародыш визуально. Целью этой процедуры является забор крови или ткани на анализ для последующей дородовой диагностики. С наибольшей вероятностью можно выявить такие заболевания плода, как серповидноклеточная анемия, талассемия и гемофилия. 15—18-я неделя;
  • • биохимический анализ крови будущей матери. Биохимический анализ крови позволяет выявить такие заболевания плода, как патология почек, пищевода, серьезные нарушения формирования ЦНС;
  • • предимплантационная генетическая диагностика. В процессе искусственного оплодотворения вне материнского тела исследуют клетки эмбриона с целью выявления возможных дефектов. Затем в случае отсутствия выраженной патологии эмбрион имплантируют либо в матку, либо в фаллопиевы трубы.

Значение генетического скрининга трудно переоценить. В случае выявления того или иного вида патологии родители сами принимают решение оставить ребенка, развитие которого будет нетипичным, или прервать беременность. Однако всегда методы дородового скрининга помогают родителям подготовиться к рождению младенца с ограниченными возможностями здоровья или получить уверенность в том, что ребенок здоров. И тот, и иной результат предродовой диагностики позволяют прогнозировать будущее ребенка и всей семьи.

юо

 
<<   СОДЕРЖАНИЕ ПОСМОТРЕТЬ ОРИГИНАЛ   >>