Полная версия

Главная arrow Прочие arrow БИОЛОГИЯ. ЧАСТЬ 2

  • Увеличить шрифт
  • Уменьшить шрифт


<<   СОДЕРЖАНИЕ ПОСМОТРЕТЬ ОРИГИНАЛ   >>

Аллогенные аномалии и пороки развития

Атавистические пороки развития, объясняющиеся ходом предшествующей эволюции, относят к разряду филогенетических пороков. К этой же группе аномалий принадлежат и так называемые аллогенные аномалии. Это врожденные пороки, имеющие в своей основе генетические дефекты. Они встречаются одновременно у ряда родственных организмов и являются выражением закона гомологических рядов.

Н. И. Вавилов в 1935 г. обратил внимание на то, что растения разных видов и родов, сходные по происхождению, обладают сходными рядами наследственной изменчивости, и объяснил эту закономерность сходством основных характеристик аллелофондов видов, еще недавно претерпевших дивергенцию. Эта закономерность была названа законом гомологических рядов.

Действие закона гомологических рядов распространяется на широкий круг биологических объектов. Попытки сопоставить гомологии генотипа с морфофункциональными гомологиями не всегда успешны. Действительно, нет уверенности в том, что такое с точки зрения сравнительной анатомии бесспорно гомологическое образование, как хорда зародыша человека и личинки асци- дии (животного, относящегося к подтипу Личиночно-хордовые Urochordata типа Хордовые), является абсолютно гомологичным и с позиций генетического контроля его морфогенеза. Однако изучение кариотипов цитогенетическим методом с использованием дифференциальной окраски хромосом и последовательности нуклеотидов в молекулах ДНК методом гибридизации (см. разд. 14.2) у близких и более отдаленных видов привело к выводу о том, что закон гомологических рядов распространяется по крайней мере на виды в пределах рода, семейства, отряда, а по многим признакам — ив рамках класса. Так, известно, что ген, ответственный за синтез фактора VIII в системе свертывания крови, расположен в Х-хромосоме не только у человека, но и у приматов и даже у собак. Поэтому и у этих видов животных гемофилия встречается преимущественно у самцов, наследуясь так же, как и у человека.

У людей аллогенные аномалии встречаются довольно часто. Даже такой генетический дефект, как синдром Дауна, является аллогенной аномалией: известны случаи рождения детенышей гориллы с три- сомией хромосомы, соответствующей 21-й паре хромосом человека. Симптоматика такой трисомии соответствует клинике синдрома Дауна у человека.

Ахондроплазия (аутосомно-доминантная аномалия) — недоразвитие длинных трубчатых костей — встречается у ряда млекопитающих. Она характерна в норме для кротов и собак породы такса, встречается у человека и даже у птиц (известны породы кур с сильно укороченными конечностями, не позволяющими им летать и разрывать землю в садах и огородах). Причиной этой аномалии является мутантный аллель FGFR3, приводящий к преждевременной диф- ференцировке и гибели части клеток эмбриональной остеогенной ткани в зонах роста трубчатых костей. Интересен с медицинской точки зрения синдром Ваарденбурга, тип 2. У человека это результат доминантной мутации гена MITF, расположенного в коротком плече третьей хромосомы и в норме экспрессирующегося в эмбриогенезе в пигментных клетках глаз, волосяных фолликулов и в клетках внутреннего уха. Мутация этого гена приводит к развитию глухоты, уменьшению размера глазных яблок и появлению депигментирован- ных участков кожи и волосяного покрова. Сходная картина наблюдается у мышей, имеющих соответствующую мутацию этого гена.

Мутация гена KIT у человека и мышей регулирующего пролиферацию и миграцию клеток нервного гребня, а также клеток — предшественников гамет приводит к возникновению стерильности, анемии, депигментации участков кожи и волосяного покрова. Эти симптомы сопровождаются развитием глухоты и нарушением иннервации органов пищеварительного тракта.

Точная диагностика и изучение механизмов возникновения аллогенных состояний представляют большой интерес и практически важны потому, что дают возможность использования животных с соответствующими признаками в качестве экспериментальных моделей для изучения клиники и подходов к лечению их у человека.

 
<<   СОДЕРЖАНИЕ ПОСМОТРЕТЬ ОРИГИНАЛ   >>