Полная версия

Главная arrow Прочие arrow Биология: генетика. Практический курс

  • Увеличить шрифт
  • Уменьшить шрифт


<<   СОДЕРЖАНИЕ ПОСМОТРЕТЬ ОРИГИНАЛ   >>

ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ

Генетика изучает два противоположных с философской точки зрения свойства живых организмов — наследственность и изменчивость, а также способы управления ими. Наследственность, обеспечивающая передачу генетической информации из поколения в поколение, поддерживает постоянство в природе и является «консервативным» свойством. Изменчивость, наоборот, обусловливает изменение признаков и лежит в основе эволюционного процесса. Объединяет эти два свойства то, что реализацию их осуществляют материальные носители наследственности (МНН) на разных уровнях организации живой материи (рис. 1.1).

Графологическая структура понятия «Материальные носители наследственности» у эукариот

Рис. 1.1. Графологическая структура понятия «Материальные носители наследственности» у эукариот

Ядро со своими компонентами обеспечивает хромосомную (ядерную) наследственность, а такие цитоплазматические структуры, как митохондрии и пластиды — цитоплазматическую. Они являются материальными носителями наследственности на клеточном уровне.

Интерфазная хромосома, в состав которой входит хроматин (ядер- ный компонент химической природы — ДНК, РНК, белки гистоны: Н, Н, Я3, Н4), выполняет функции хранения генетической информации, записанной на молекуле ДНК посредством генетического кода, и реализации ее. Функцией метафазной хромосомы является хранение и распределение генетической информации во время деления клетки. Таким образом, хромосомаэто материальный носитель наследственности на субклеточном уровне.

К материальным носителям наследственности на молекулярном уровне относятся ДНК и РНК у некоторых вирусов, участки которых — гены, материальные носители наследственности на субмолекулярном уровне, несут генетическую информацию о признаке или свойстве организма, записанном в определенной качественной и количественной последовательности нуклеотидов.

Передачу генетической информации, как уже отмечалось, выполняют хромосомы во время деления клетки, процесса клеточного уровня организации живых организмов, который, в свою очередь, лежит в основе размножения на организменном уровне (рис. 1.2).

Графологическая структура понятия «Цитогенетическая основа размножения организмов»

Рис. 1.2. Графологическая структура понятия «Цитогенетическая основа размножения организмов»

Но при этом сами хромосомы пассивны, движение их, а значит и распределение генетической информации, обеспечивает митотический аппарат деления клетки — производное клеточного центра клеток животного происхождения и микротрубочек клеток растительного происхождения. В его состав входят две структуры белкового происхождения — центриоли (у растительных клеток они отсутствуют) и три типа микротрубочек — кинетохорные, опорные (полюсные), астральные (также отсутствуют у растительных клеток). Эта структура начинает формироваться в синтетический период интерфазы — синтез центриолей и завершается в позднюю профазу — образование системы микротрубочек.

Каждый тип микротрубочек выполняет определенные функции: опорные — скелет делящейся клетки и основа для скольжения кине- тохорных; кинетохорные, сокращаясь, обеспечивают расхождение сестринских хроматид (результат ауторепродукции хромосом) во время анафазы митоза и анафазы II мейоза и расхождение хромосом бивалентов во время анафазы I мейоза; астральные принимают участие в цитокинезе у животной клетки.

Деление клетки состоит из кариокинеза (деление ядра) и цитокинеза (деление цитоплазмы) и является одним из этапов ее жизненного цикла, который следует за интерфазой (рис. 1.3). Во время интерфазы происходит ряд метаболитических процессов. Один из важнейших — это синтез (редупликация, репликация) ДНК, лежащий в основе ауторепродукции хромосом, вследствие чего и происходит образование сестринских хроматид хромосомы, абсолютно со сходной генетической информацией, которую они и распределят во время деления материнской клетки двум дочерним. Длительность синтетического периода интерфазы была впервые определена в 1950-х гг. с помощью метода радиоавтографии при установлении наличия зерен серебра над ядрами клеток. Продолжительность интерфазы и периодов ее в жизненном цикле клеток разных видов различна и определяется косвенными методами через определение соотношения между интерфазой и делением клетки.

Основной измерительной величиной жизненного цикла является митотический индекс, показывающий долю клеток находящихся в той или иной фазе. Длина каждой фазы примерно равна доле клеток, находящихся в этой фазе в каждый данный момент, умноженной на общую продолжительность цикла, при условии, что популяция клеток растет равномерно, и все клетки делятся с одной и той же скоростью. На рис. 1.3 показана длина синтетического периода в жизненном цикле клетки равном 24 часам (выделены меченые клетки). Это звено длинной цепочки событий интерфазы является центральным и определяет последующее поведение хромосом во время деления, в частности во время кариокинеза.

Поведение хромосом во время митоза и мейоза, в свою очередь, определяет характер передачи генетической информации из поколения в поколение на организменном уровне и является цитогенетической основой наследственностисвойства живой материи.

Графологическая структура понятия «Жизненный цикл клетки»

Рис. 1.3. Графологическая структура понятия «Жизненный цикл клетки»

Так, генетическое значение митоза, которое заключается в образовании из одной клетки с определенным набором хромосом двух идентичных родительской (см. рис. 1.2), определяет биологический смысл этого процесса — обеспечение преемственности поколений при бесполом размножении с образованием абсолютно сходных потомков, а также таких процессов, как рост, развитие, замещение клеток, предупреждение старения.

С генетической точки зрения отличительной особенностью поведения хромосом во время митоза является то, что сестринские хроматиды хромосомы — результат удвоения (репликации) ДНК (синтетический период интерфазы), после того, как они спирализуются (профаза) и выстраиваются своими центромерами на экваторе, плечи вне его (метафаза), в анафазу расходятся к разным полюсам клетки за счет сокращения кинетохорных нитей митотического аппарата (рис. 1.4). Именно это событие и обеспечивает образование из одной диплоидной или гаплоидной клетки двух абсолютно генетически сходных с материнской (диплоидные или гаплоидные, соответственно).

Поведение хромосом во время мейоза при сравнении с митозом отличается и определяет генетическое значение этого процесса — образование из одной диплоидной клетки четырех гаплоидных, которые впоследствии преобразуются в половые клетки — гаметы. Для гамет характерна комбинация и рекомбинация генов — следствие процессов мейоза. Другими словами, мейоз обеспечивает смену диплофазы на гаплофазу, в которой представлена рекомбинативная изменчивость. Как уже отмечалось, генетическое значение определяет биологический смысл мейоза — поддерживание постоянства видового набора хромосом при половом размножении и в то же время определение индивидуальности организмов. Мейоз является техническим обеспечением полового процесса.

Основные события жизненного цикла клетки с митотическим

Рис. 1.4. Основные события жизненного цикла клетки с митотическим

делением (схемы)

Главными событиями, определяющими генетическое и биологическое значение мейоза, являются процессы профазы I первого мейотиче- ского деления (редукционного) — конъюгация гомологичных хромосом с образованием бивалентов, состоящих их 4-х хроматид, за счет чего и происходит редукция числа хромосом и кроссинговер — источник рекомбинативной изменчивости (рис. 1.5).

Основные события жизненного цикла клетки с мейотическим делением (I мейотическое деление, схемы)

Рис. 1.5. Основные события жизненного цикла клетки с мейотическим делением (I мейотическое деление, схемы)

Источником комбинативной изменчивости является генетически не контролируемое расхождение хромосом бивалентов в анафазу I (см. рис. 1.5). Второе мейотическое деление (эквационное) проходит по типу митоза при участии двух гаплоидных клеток, образованных в результате предыдущего, первого, деления из одной диплоидной клетки.

Итак, именно хромосомы выполняют сегрегационную функцию (распределение генетической информации) за счет расхождения сестринских хроматид.

Структура хромосом изучена в метафазу, когда происходит их максимальная спирализация и компактизация. Они отличаются друг от друга размерами и морфологическим типом (метацентрические, суб- метацентрические, акроцентрические, телоцентрические). При этом следует отметить, что хромосомы имеют общий план строения. На теле хромосомы имеется центромера (первичная перетяжка), которая делит тело на плечи, заканчивающиеся теломерами, определяя их морфологический тип. В районе центромеры располагаются два тельца — кине- тохоры, к ним присоединяются кинетохорные нити митотического аппарата, обеспечивающие расхождение сестринских хроматид — двух абсолютно с генетической точки зрения одинаковых продольных тел (рис. 1.6). В строении некоторых хромосом выделяют вторичную перетяжку, в районе которой происходит синтез рРНК, входящей в состав ядрышка. Именно поэтому вторичная перетяжка дополнительно получила такие названия, как ядрышковый организатор, или нуклеолярный локус.

Строение хромосомы

Рис. 1.6. Строение хромосомы

Число хромосом в клетках у разных видов организмов различно, но оно не определяет уровень их организации. Так, у человека 46 хромосом, у шимпанзе 48, у мягкой пшеницы 42, у таких классических генетических объектов, как горох — 14, дрозофила — 8. Строго определенный количественный состав хромосом клетки вида получил название кариотип — хромосомный комплекс вида (рис. 1.7). Это определение было предложено Левитским в 1924 г. Для кариотипа любого вида характерны следующие свойства: строго соответствующий количественный состав, индивидуальность хромосом, которые отличаются друг от друга формой, размерами; парность — наличие гомологичных хромосом, имеющих одинаковое строение и генетический состав. Гомологичные хромосомы могут отличаться только лишь аллельным состоянием генов, которые отвечают за синтез определенного белка. Аллели взаимодействуют и обусловливают состояние одного и того же признака или свойства организма.

Кариотипы некоторых видов организмов

Рис. 1.7. Кариотипы некоторых видов организмов:

I — скерды, II — дрозофилы, III — человека

Совокупность хромосом, выстроенных парами по размеру, как правило, начиная от большого до маленького, получила название карио- грамма (рис. 1.8). При построении кариограммы изучают и указывают основные показатели идентификации хромосом: абсолютную длину (мкм), относительную длину (отношение длины хромосомы к длине всех хромосом ядра, %), положение центромеры, плечевой индекс (отношение длинного плеча к короткому, %), центромерный индекс (отношение длины короткого плеча к длине всей хромосомы, %), распределение гетерохроматина и эухроматина — участков с разной степенью спирализации ДНК, и как следствие, с разной интенсивностью окрашивания. Так, эухроматин (светлые поперечные полосы), представлен нормальным уровнем скручивания хроматина, состоит из транскрипционно-активной ДНК (активного хроматина) и большего количества негистоновых белков по сравнению с гетерохроматином (темные поперечные полосы). С помощью различных способов дифференцированной окраски, четко устанавливающих характер распределения этих районов, возможно более четко идентифицировать хромосомы кариотипа. Кариограмму, которая включает такую характеристику индивидуальности хромосом, часто еще называют идиограм- мой. Хотя эти два понятия можно считать синонимами.

Кариотип и кариограмма гороха — классического генетического объекта исследований (по Бликсту, 1958)

Рис. 1.8. Кариотип и кариограмма гороха — классического генетического объекта исследований (по Бликсту, 1958):

а — кариотип; б — кариограмма

Изучение хромосом животных и растений, как уже отмечалось, проводится на стадии метафазы деления клетки. Но даже в этой фазе, когда хромосомы максимально спирализованы и компактно уложены, они малы по размерам, что не позволяет провести тонкий анализ их строения. Поиск возможности описания тонкой структуры хромосом принес новое открытие — изучение и описание особого типа хромосом — политенных хромосом. Это интерфазные хромосомы, максимально декомпактизованные, имеющие гигантские размеры, как следствие большого количества подряд идущих циклов репликации (ауторепродукции), не сопровождавшихся кариокинезом. В результате эндомитозов они представлены тысячью гомологичных хроматид, имеют рисунок поперечной исчерченности —рисунок хромомер (районов плотной упаковки ДНК, образующих диски на теле, рис. 1.9), который является видоспецифичным и характерен для каждой хромосомы в различных тканях или на разных стадиях развития.

Политенные хромосомы Sciara coprophila ДНК-пуфы (указаны стрелками)

Рис. 1.9. Политенные хромосомы Sciara coprophila ДНК-пуфы (указаны стрелками)

Изучение генетического содержания хромомеры политенных хромосом показало, что один средний по размерам диск представлен несколькими генами (в среднем от 3 до 5), которые не всегда обеспечивают какую-то одну функцию и находятся под общим контролем. Участки, расположенные между дисками, получили название междиски. Они составляют 3—5 % от общего количество политенной хромосомы, но при этом являются генетически уникальными, содержат запись о регуляторных элементах и рамках считывания, не кодирующих информацию для синтеза белка либо кодирующих белки с использованием редких кодонов.

Одной из удивительных особенностей политенных хромосом является возможность наблюдения активно функционирующих участков с образованием пуфов, в которых осуществляется экспрессия генов — реализация генетической информации — процесс транскрипции с синтезом проматричной РНК, которая впоследствии преобразуется в информационную (матричную) матрицу для процесса трансляции, вследствие которого и происходит синтез белкового продукта с определенной функцией в геноме организма.

 
<<   СОДЕРЖАНИЕ ПОСМОТРЕТЬ ОРИГИНАЛ   >>