Полная версия

Главная arrow Прочие arrow Биология: генетика. Практический курс

  • Увеличить шрифт
  • Уменьшить шрифт


<<   СОДЕРЖАНИЕ ПОСМОТРЕТЬ ОРИГИНАЛ   >>

ОСНОВНЫЕ ЗАКОНОМЕРНОСТИ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ

Наследственность — одно из свойств живых организмов, которое заключается в способности передавать генетическую информацию из поколения в поколение, тем самым обеспечивать постоянство видов и различия между ними. Наследственность обусловливает материальную и функциональную преемственность между поколениями, проявляющуюся в непрерывности живой материи при размножении. Это возможно, так как существуют различные механизмы наследования признаков, основанные на поведении материальных носителей генетической информации при различных способах деления — процессах клеточного уровня организации, которые, в свою очередь, лежат в основе размножения — процессов организменного уровня организации. Поскольку материальные носители наследственности могут располагаться в различных структурах клетки: в ядре (в хромосомах), в митохондриях и пластидах, в нуклеоиде и плазмидах (эписомах), то и выделяют несколько типов наследственности: ядерную (хромосомную)внеядерную (нехромосомную, цитоплазматическую: митохондриальную плазматическую), акариотическую (нуклеотидную, плазмид- ную, характерную для безъядерных организмов). Перечисленные типы наследственности отличаются механизмами передачи генетической информации.

Наследственная программа, на основе которой формируется фенотип эукариотических организмов, сосредоточена главным образом в хромосомном наборе. В связи с тем что кариотип большинства этих организмов представлен диплодным набором хромосом, за каждый признак отвечает одна (моногенное наследование) или более (полиген- ное наследование) пар аллелей (рис. III.1).

Аллели гена, расположенные в идентичных участках гомологичных хромосом, взаимодействуют и отвечают за формирование одного и того же признака, обеспечивая различное его состояние: доминантное, рецессивное, промежуточное. Гены, расположенные в аутосомах, обусловливают аутосомный тип наследования признака, а расположенные в половых хромосомах — сцепленный с полом (гоносомный), в частности Х-сцепленное наследование и Y-сцепленное (голандрический тип наследования).

Графологическая структура понятия «наследование»

Рис. 111.1. Графологическая структура понятия «наследование»

Аллели могут находиться в одном состоянии — доминантном, рецессивном (гомозиготы —АА, аа), или в разных состояниях (гетерозигота — Аа). При взаимодействии доминантный аллель подавляет действие рецессивного и тогда проявляется доминантное состояние признака (полное доминирование — ПД). В том случае, если аллели работают одновременно и рецессивный аллель только лишь ослабляет действие доминантного, то проявляется промежуточное состояние признака (неполное доминирование — НД). Примерами полного доминирования является наследование признаков гороха: цвет венчика, окраска семенной кожуры, высота растения, форма семян и др., описанное в экспериментах Менделем (1865). У человека по типу полного доминирования наследуются такие признаки, как белый локон волос, бра- хидактилия, дальтонизм, свободная мочка уха, способность свертывать язык трубочкой и др.

Неполное доминирование экспериментально было описано Коррен- сом (1905), хотя подобные результаты в экспериментах получал и Мендель, о чем свидетельствуют его рабочие записи. Классическим примером неполного доминирования является наследование признака «цвет венчика у ночной красавицы». У человека по этому типу наследуется ряд заболеваний: серповидноклеточная анемия, талассемия, цистину- рия, семейная гиперхолестеринемия и др.

При одновременной работе доминантного и рецессивного аллелей возможно совместное участие их в развитии признака, который будет иметь иное состояние, по сравнению с состояниями, определяемыми каждым аллелем самостоятельно. Примером может служить формирование IV (АВ) группы крови по системе АВО у человека, гетерозиготной по аллелям 1А и 1В, которые по отдельности детерминируют II (АО) и III (ВО) группы крови. Такой эффект взаимодействия аллелей гена у гетерозиготных особей получил название кодоминирование.

При полигенном типе наследования признаков несколько пар генов (количество которых варьирует) определяет развитие признака, при этом взаимодействуют гены. Существует несколько типов взаимодействия: комплементарностъ, полимерия и эпистаз.

Комплементарность — это взаимодействие генов, которое обеспечивает новое фенотипическое состояние признака, за который они отвечают. Это состояние признака получило название новообразование. Впервые эффект новообразования был зафиксирован в экспериментах Бэтсона и Пеннета (1905) при изучении характера наследования признака «форма гребня у кур». Результатом работы четырех комплементарных генов является признак у человека «способность вырабатывать гемоглобин», а синтез интерферона обусловлен действием двух генов.

Эпистаз — это взаимодействие генов, при котором аллель (доминантный или рецессивный) одного гена (эпистатирующего, ингибитора, супрессора) подавляет действие аллеля другого гена (гипоста- тирующего). Такое взаимодействие генов было описано Кэно (1902) в экспериментах по изучению механизма наследования признака

«окраска шерсти у мышей». У человека описан «бомбейский феномен», в результате которого фенотипически проявляется I группа крови при наличии генов 1А и 1В Это явление есть результат подавления работы этих генов рецессивным геном в гомозиготном состоянии.

Полимерия — это взаимодействие генов, при котором степень фенотипического проявления признака определяется количеством доминантных аллелей генов. Взаимодействие полигенов (термин предложен Мазером в 1941 г.) может быть с двумя эффектами: аддитивным (кумулятивным), когда гены вносят в формирование признака равнозначный вклад, и некумулятивным, когда гены вносят неравнозначный вклад. Впервые аддитивное взаимодействие генов было описано Ниль- соном-Эле (1908) при изучении механизма наследования признака «окраска семян злаковых», в частности, у пшеницы. Такие признаки принято называть полигенными. У человека к полигенным признакам относятся: рост, цвет кожи, масса тела, величина артериального давления, интеллект и др.

В 1910—1920 гг. был описан еще один механизм наследования признаков, так называемое сцепленное наследование (Морган, Стертевант, Мёллер, Бриджес). В связи с тем что гены располагаются в хромосомах линейно и составляют группы сцепления, признаки, за развитие которых отвечают подобные гены, передаются по наследству сцеплено. Как было установлено Морганом в эксперименте, сцепление может нарушаться, если происходит кроссинговер — биологически закономерный процесс, протекающий в мейозе, обмен идентичными участками гомологичных хромосом на уровне хроматид в биваленте.

Классическим примером сцепленного наследования и нарушения сцепления является наследование двух признаков: цвета тела (ген black) и формы крыльев (ген vestigial) у дрозофилы, а сцепленного с полом наследования — наследование признака «цвет глаз» (ген white) у дрозофилы. У человека такие признаки, как катаракта и полидактилия передаются сцеплено, так как гены, обусловливающие их развитие локализованы в одной хромосоме, а такие признаки, как дальтонизм и гемофилия передаются сцеплено с полом, так как располагаются в Х-хромосоме.

Таким образом, Морганом и его сотрудниками при изучении механизмов наследования признаков были открыты такие явления, как полное и неполное сцепление и сцепленное с полом наследование.

Описанные рядом ученых механизмы наследования признаков усложняются в результате того, что действие гена осуществляется в системе генотипа и на развитие признака оказывают влияние другие гены или даже вся система генотипа. Доказательством тому служит выделение группы генов-модификаторов, которые контролируют активность основных, структурных генов. Механизм работы генов- модификаторов до сих пор до конца не выяснен, но установлено, что контроль может быть двуплановый: с усилением эффекта в работе (гены интенсификаторы) и с ослаблением (гены супрессоры). Столь сложное взаимодействие генов в работе иллюстрируется рядом примеров. Так, у пород черно-пестрых коров имеются особи, как со сплошной окраской шерсти, так и с белыми пятнами, значительно варьирующими по размерам. Сплошная окраска определяется действием доминантного гена S, пегость — гомозиготность по рецессивному гену 5, а размеры пежин обусловлены действием генов-модификаторов.

Примером модифицирующего действия гена у человека может служить формирование признака — брахидактилия. За этот признак отвечает доминантный аллель. Таким образом, гомозиготы с доминантным состоянием аллелей и гетерозиготы имеют укороченные пальцы, но степень выраженности признака варьирует от резкого укорочения до незначительного. Это является результатом действия гена-модификатора, гомозиготная рецессивная аллельная пара которого определяет крайнее проявление признака — резкое укорочение фаланг пальцев, доминантная — слабое, незначительное укорочение.

В основе каждого механизма наследования того или иного признака лежит один из принципов работы гена, это работа:

  • - по дискретной системе, когда один ген несет информацию об одном белке (ферменте), а значит, отвечает за развитие одного признака или свойства, представленного законами единообразия, расщепления, независимого наследования признаков;
  • - по градуальной системе, предусматривающей эффект взаимодействия генов, которые обусловливают формирование одного признака или свойства;
  • - по плейотропной системе, когда один ген отвечает за развитие нескольких признаков одновременно;
  • - по сцепленной системе, предусматривающей сцепленную передачу признаков или свойств из поколения в поколение при возможном нарушении сцепления как следствия кроссинговера (полное и неполное сцепление), а также сцепленное с полом наследование (дидактическая таблица III. 1).

Изучение всех указанных механизмов наследования признаков проводилось с помощью скрещиваний, суть которых сводится к соединению двух генотипически различных гамет при оплодотворении. Еще Мендель в своей методике (гибридологический анализ) указывал на то, что проведение скрещиваний должно быть по принципу «от простого к сложному». Он ввел простые системные скрещивания: моноги- бридные (изучение механизма наследования одного признака), диги- бридные (изучение механизма наследования двух признаков) и т. д. до полигибридного, при котором изучается механизм наследования нескольких признаков одновременно. Каждое простое скрещивание, в свою очередь, представлено прямым и реципрокным. Если в прямом скрещивании в качестве материнской формы используется форма с доминантным(ми) признаком(ми), то в реципрокном, наоборот, — в качестве материнской формы используется форма с рецессивным (ми) признаком(ми).

Основные закономерности наследственности

Кроме того, Мендель использовал в своих экспериментах анализирующее скрещивание, которое в конце XVIII века было предложено Кельрейтером. Позже это скрещивание было применено Морганом для изучения явления сцепленное наследование признаков и явления нарушения сцепления генов.

Согласно современной классификации скрещиваний, анализирующие являются разновидностью возвратных, при которых производится скрещивание родительской формы с гибридной (дидактическая таблица III.2). Полученные от этого скрещивания потомки называются поколением возвратного скрещивания, или беккроссами. К возвратным скрещиваниям относится насыщающее — повторное или многократное возвратное, скрещивание гибрида с одним из родителей, в генотипе которого необходимо усилить проявление определенного признака второго родителя. В результате такого скрещивания получают гибриды — беккроссы, имеющее геном одной, а цитоплазму другой исходной формы. Эти скрещивания имеют большое научное и практическое значение при создании стерильных аналогов на гетерозис (гибридная мощь или гибридная сила) — преобладание гибридов в развитии признака над лучшей родительской формой.

Эффект гетерозиса максимально проявляется в первом поколении, во втором и последующих поколениях, как правило, затухает. Для выяснения причин гетерозиса выдвинуто несколько гипотез. Одни из них объясняют эффект гетерозиса взаимодействием между аллелями одного локуса, или сверхдоминированием (Шеллом, 1908), когда независимо друг от друга аллели А и а проявляют одинаковую активность и наблюдается как бы совместное доминирование.

Встречается явление гетерозиса в природе довольно часто, примером может служить наличие у дрозофилы рецессивного летального гена. Гомозиготы по этому гену погибают, гомозиготы по доминанте имеют нормальную жизнеспособность, а гетерозиготы живут дольше и более плодовиты. Широко используется практика гетерозиса в производстве — селекции и растениеводстве, обеспечивая от 15 до 40 % прибавки урожая у сельскохозяйственных растений, а также в животноводстве, например при бройлерном производстве кур.

Итак, проведение различных типов скрещиваний позволило описать основные механизмы наследования признаков и выяснить принципы работы генов, отвечающих за развитие этих признаков (см. дидактическую таблицу III. 1).

 
<<   СОДЕРЖАНИЕ ПОСМОТРЕТЬ ОРИГИНАЛ   >>