Полная версия

Главная arrow Прочие arrow Биология: генетика. Практический курс

  • Увеличить шрифт
  • Уменьшить шрифт


<<   СОДЕРЖАНИЕ ПОСМОТРЕТЬ ОРИГИНАЛ   >>

ОСНОВНЫЕ ЗАКОНОМЕРНОСТИ ИЗМЕНЧИВОСТИ

Изменчивость является одним из основных свойств живой материи, которое обеспечивает адаптацию на организменном уровне и процесс эволюции на микро- и макроуровнях. На значение изменчивости как эволюционного фактора в своих трудах указывает Дарвин и приводит ее классификацию:

  • определенная (ненаследственная), возникающая при действии определенного фактора;
  • неопределенная (наследственная), возникающая при действии неустановленного фактора.

Заслугой Дарвина является то, что именно он впервые определил значение изменчивости как фактора биологической эволюции, но в то же время в своих работах не поднимал вопрос о механизме этого свойства живых организмов. И только начиная с работ де Фриза, Иогансена поднимается вопрос о причинах и механизме изменчивости.

Современная биология трактует понятие «изменчивость» следующим образом: это способность организма изменять свои признаки или свойства при воздействии факторов окружающей среды на генотип Сгенотипическая изменчивость), на фенотип (фенотипическая изменчивость), основанная на экспрессивности гена. Под экспрессивностью понимается степень выраженности гена, отражающая фенотипическое проявление признака, а вероятность фенотипического проявления определенного признака, кодируемого доминантными или рецессивными аллелями гена в гомозиготном состоянии, называется пенен- трантностъю. О происхождении этих терминов нет единого мнения. Одни считают, что термины были предложены в 1926 г. Фогтом, другие — что в 1927 г. Тимофеевым-Ресовским.

В работах Четверякова (1926) доказывается, что выраженность гена зависит от генотипической (внутренней) и окружающей (внешней) среды. В качестве внутренних факторов могут выступать гены-модификаторы, в качестве внешних — любой фактор окружающей среды, оптимальное значение которого изменяется в ходе онтогенеза. Так, примером влияния внешней среды на выраженность гена, обусловливающего фенотипическое состояние признака, является длина зачаточных крыльев у линии Dr. melanogastervestigial, которая зависит от температуры на протяжении всего цикла развития.

Как пример неполной пенентрантности признака с варьирующей экспрессивностью гена у человека можно привести наследственно обусловленное заболевание — хорею Гентингтона. Причиной его является изменение структуры гена (генная мутация), который локализован в правом плече 4-й хромосомы. Это изменение обратного направления, т. е. рецессивная аллель мутирует в состояние доминантной (а —> А). Таким образом, заболевание относится к аутосомно-доминантным с частотой встречаемости 1 : 12 500 — 25 000, с такими основными симптомами, как подергивание конечностей, головы и всего туловища, с прогрессирующими дегенеративными изменениями нервной системы, приводящими к потери умственных и физических сил с последующим летальным исходом. Люди, несущие этот ген, могут заболеть, могут остаться здоровыми, что свидетельствует о неполной пенен- трантности. Симптомы болезни могут проявиться в разном возрасте, т. е. на ген оказывают различное влияние факторы окружающей среды в разное время развития организма, что свидетельствует о варьирующей экспрессивности (таблица IV. 1).

Таблица IV. 1

Возраст первого проявления симптомов хореи Гентингтона (по Айала, Кайгер, 1988)

Возраст

Число случаев

Процент

Накопленный процент

0—4

4

0,9

0,9

5—9

5

2,0

10—14

15

3,3

5,2

15—19

24

5

10,4

20—24

38

8,3

18,7

25—29

57

12,4

31,1

30—34

83

18,0

49,1

35—39

80

17,4

66,5

40—44

57

12,4

78,9

45—49

42

88,0

50—54

28

6,1

94,1

55—59

12

2,6

96,7

60—64

7

1,5

98,3

65—69

7

1,5

99,8

70—74

1

0,2

100,0

Сумма

460

100,0

100,0

Примером влияния внутренней среды на экспрессивность гена является такое заболевание человека, как полидактилия — наличие шестого пальца на кистях рук и стопах ног. Различная экспрессивность гена обусловливает множество морфологических форм этого заболевания: дополнительный палец рядом с большим, рядом с мизинцем, дополнительный палец на одной руке, на одной ноге и т. д.

Указывая на способность признаков изменять свое фенотипическое состояние, прежде всего необходимо отметить, что признаки подразделяются на количественные, для которых характерна непрерывная изменчивость, и качественные, для которых характерна прерывистая или дискретная изменчивость. Последнюю изучал в своих экспериментах Мендель, что в определенной степени обеспечило ему успех в генетических исследованиях. Эти признаки образуют несколько четко фенотипически различаемых групп. У человека также встречаются подобные признаки, это группа крови, цвет глаз, форма носа, способность сворачивать язык трубочкой и т. д. У дрозофилы это форма крыльев, цвет тела, цвет глаз и т. д.

Признаки с непрерывной изменчивостью являются результатом взаимодействия различных генов между собой и с окружающей средой, поэтому они образуют особое распределение численных значений — колоколообразное, которое определяется как нормальное распределение признака, т. е. доля генотипов в промежуточном классе выше, чем в крайних. К таким признакам у человека относятся рост, вес, цвет кожи, pH крови, колебания кровяного давления и т. д. На рис. IV. 1 показано распределение признака «рост девушек» в возрасте 21 года.

IV.1. Вариационная кривая, отражающая характер распределения признака «рост девушек»

Рис. IV.1. Вариационная кривая, отражающая характер распределения признака «рост девушек»

По мнению Майера (1974), биологическая изменчивость в популяциях, которая проявляется в виде фенотипического разнообразия, может быть обусловлена двумя причинами: изменением генотипа, который влечет за собой изменение фенотипа, и изменением фенотипа, контролируемым генотипом. В связи с этим в современной биологии выделяется два типа изменчивости: генотипическая и фенотипическая (дидактическая таблица IV.2). При этом генотипическая изменчивость обеспечивает приспособление организмов на популяционном и видовом уровнях, а фенотипическая — на организменном. Генотипическая изменчивость подразделяется на мутационную и комбинативную, а фенотипическая представлена модификационной. Онтогенетическая изменчивость относится и к генотипической, и к фенотипической и представляет изменение признаков в ходе онтогенеза по определенной схеме соответственно морфогенезу и дифференциации клеток, при этом генотип не претерпевает изменений, а фенотип меняется с каждым этапом развития.

При нарушении морфогенеза (возникновение новых структур) возникают различного рода патологии и тератомы (уродства). Эти отклонения от нормы являются результатом индуцирования или репрессирования генов генетической программы в ходе онтогенеза. Такая разновидность онтогенетической изменчивости называется парагеном- ной, или эпигенетической, или эпигенотипической, или эпигеномной. Наиболее ярким примером такой разновидности изменчивости является тератома — фокомелия — отсутствие или недоразвитие конечностей (рис. IV.2, IV.3), возникающая при действии на эмбрион в период от 20 до 50 суток после оплодотворения тератогена лекарственного препарата «талидомида».

Модификационная изменчивость — это разновидность фенотипической изменчивости, результат изменения фенотипа при воздействии на него факторов окружающей среды при контроле со стороны генотипа без изменения его. Таким образом, модификации (фенотипические изменения) являются изменениями в пределах нормы реакции генотипа на факторы окружающей среды. Нормой реакции называется совокупность фенотипических изменений, которые могут образовывать определенный генотип при определенных условиях окружающей среды или, как считает Инге-Вечтомов, это способность генотипа реагировать на варьирующие условия развития и так или иначе проявляться в различных условиях среды.

Например, особи одного сорта любой сельскохозяйственной культуры, произрастающей на одном поле, будут иметь разное фенотипическое проявление ряда признаков. Так, у пшеницы в большей степени вариабельными считаются признаки продуктивности, в частности, масса зерна колоса и растения, число зерен в колосе, масса тысячи зерен.

У человека такое фенотипическое разнообразие одного генотипа можно изучать на паре монозиготных близнецов, которые развиваются из двух бластомер одной оплодотворенной яйцеклетки. Несмотря на полную идентификацию генотипов, монозиготные близнецы могут иметь дисконкордантные признаки (несходные, развивающиеся в основном под влиянием среды). К таким признакам относятся: склонность к инфекционным болезням, к инфаркту миокарда, гипертонии, аппендициту и некоторые другие. Перечень таких признаков очень небольшой, это свидетельствует о высокой конкордантности большинства признаков у этого типа близнецов.

Классическими примерами нормы реакции модификаций, которые описаны в ряде источников, являются пример дифференцированной реакции примулы на температурный режим выращивания и опыты с гималайскими кроликами. Так, если растения разновидности Primula sinensis с красными цветками выращивать при температуре выше оптимальной — 30—35° и при повышенной влажности, то через некоторое время вновь появившиеся цветки будут иметь белый цвет. Уникальная окраска гималайских кроликов (белый цвет шерсти с черными пятнами на ушах, ногах, хвосте, непигментированные глаза) есть результат взаимодействия генотипа и температуры при развитии. Пигмент вырабатывается только при пониженной температуре, поэтому на тех участках тела, где кровоснабжение понижено, может вырабатываться пигмент. Если же выщипать участок волос на теле и поместить особь в условия с низкой температурой, то на этом участке появится черное пятно.

IV.2. Фокомелия у новорожденного

Рис. IV.2. Фокомелия у новорожденного

IV.3. Тератогенный эффект талидомида при разных сроках принятия препарата (по Nowack, 1965)

Рис. IV.3. Тератогенный эффект талидомида при разных сроках принятия препарата (по Nowack, 1965)

Таким образом, организм есть результат реализации генетической программы, т. е. генотипа, и влияния на него факторов окружающей среды. Особи могут иметь одинаковый генотип и при этом разные проявления фенотипа, так как развитие происходило при разных условиях среды. Следовательно, организм наследует не признак, а способность формирования определенного фенотипа в конкретных условиях среды. Причем некоторые модификации не исчезают сразу после прекращения действия фактора и называются длительными. Механизм таких модификаций еще не установлен, но есть предположения, что он связан с цитоплазматическими структурами.

Эволюционное значение модификаций однозначно: они позволяют адаптироваться организмам к изменяющимся фактором среды в течение онтогенеза. Знание, каким образом генотип реагирует на условия среды в процессе развития, необходимо и биологам, и экологам, и селекционерам, и врачам.

Источником комбинативной изменчивости является комбинация генов при половом размножении, происходящая во время кроссинго- вера, явления биологически закономерного, протекающего после конъюгации в профазу 1 мейоза, а также во время расхождения хромосом в анафазу 1 мейоза и при кариогамии половых клеток (гамет) во время оплодотворения.

Исходя из этого возможное минимальное число типов гамет у мужчины и женщины определяется как 223 без учета кроссинговера. При учете кроссинговера, который, в свою очередь, является дополнительным источником рекомбинативной изменчивости, число генотипов (АО можно будет рассчитать по формуле:

где г — число аллелей, п — число генов.

Комбинативная изменчивость лежит в основе производственной научной отрасли сельского хозяйства — комбинационной селекции, которую рассматривают как науку о создании новых и улучшении существующих сортов растений или пород животных, классическими методами которой являются гибридизация с последующим отбором.

В Омской области комбинативная селекция решает проблему создания сортов ряда культурных растений, в том числе мягкой яровой пшеницы — основной продовольственной культуры. Учитывая климатические и географические условия этой области, перед селекционерами стоит задача создания двух типов сортов пшеницы: интенсивного и полуинтенсивного. Сорта первого типа создаются для районов более надежного влагообеспечения (тайга, подтайга, северная лесостепь), второго — для засушливых районов южной лесостепи и степи. Идеал сортов этих типов различен. Для первой группы непременными признаками должны быть высокая потенциальная урожайность, короткий вегетационный период (раннеспелость, среднеспелость), устойчивость к полеганию, заболеваниям и пониженным температурам в период формирования-созревания зерна, отзывчивость на удобрения. Обязательными свойствами сортов второй группы должны быть достаточно высокая урожайность, среднеспелый и среднепозднеспелый тип развития, засухоустойчивость, хорошо развитая корневая система, повышенная продуктивность фотосинтеза у соцветий и стеблей, а также устойчивость к полеганию, заболеваниям и вредителям.

Это сложная селекционно-генетическая задача, решение которой может быть достигнуто при строгом научном подходе, основанном на знании закономерностей о характере изменчивости и наследования признаков.

Несмотря на то, что комбинативная селекция с гибридизацией относится к классическим и традиционным методам селекции, именно она дает больший производственный выход, о чем свидетельствуют родословные основных сортов мягкой пшеницы и других культур. Так, на рис. IV.4 приведена родословная сорта мягкой яровой пшеницы Саратовская 29, который до сих пор относится к районированным сортам пшеницы в Омской области.

IV.4. Родословная сорта Саратовская 29

Рис. IV.4. Родословная сорта Саратовская 29

Итак, комбинативная селекция позволяет сочетать признаки и свойства исходных родительских форм при скрещивании, а также получать новые комбинации сочетания лучших качеств производственных культур за счет рекомбинативной изменчивости.

Мутационная изменчивость связана с процессом образования мутаций (мутагенез) под влиянием внутренних или внешних естественных (спонтанный мутагенез) или искусственных (индуцированный мутагенез) мутагенных факторов.

Существует достаточно большое количество разнообразных классификаций изменения генетической информации. В настоящем пособии приведена только лишь классификация по характеру изменения генотипа (рис. IV.5).

В результате генных мутаций происходит изменение структуры гена, представленной определенной последовательностью нуклеотидов, вследствие чего может произойти сдвиг рамки чтения генетической информации, может не произойти, может образоваться стоп-сигнал, представленный нонсенс кодоном. Сдвиг рамки чтения информации о количественной и качественной структуре белка происходит в результате вставки одного или более нуклеотидов (инсерция), неоднократного повтора нуклеотида (дупликация), выпадения одного или более нуклеотидов (делеция). Точечные мутации без сдвига рамки чтения происходят как результат замены одного нуклеотида на другой (транзиция, трансверсия).

IV.5. Графологическая структура понятия «изменение генетической

Рис. IV.5. Графологическая структура понятия «изменение генетической

информации»

Следствием таких перестроек является ряд заболеваний у человека (дидактическая таблица IV.3), которые регистрируют с помощью биохимических исследований и фенотипически. Таким образом, изменение фенотипического состояния признака или свойства организма может указывать на структурное изменение гена.

Иногда изменение гена может сопровождаться появлением нескольких фенотипических форм, представленных серией множественного аллелизма. В таблице II. 1 приведена серия множественных аллелей у дрозофилы по признаку «цвет глаз». К классическим примерам этого явления относятся также серии аллелей гена кролика, определяющего окраску меха, система групп крови АВО человека, серия белых пятен на листьях белого клевера.

Наследование признаков в серии множественного аллелизма подчиняется законам Менделя, при этом необходимо помнить, что любая аллель может возникнуть мутационно непосредственно от аллеля дикого типа и может мутировать в другое любое состояние как в прямом направлении, так и в обратном. Серии множественных аллелей могут быть представлены различным числом членов этой серии.

Причиной хромосомных перестроек являются аберрации, которые могут происходить как в одной хромосоме гомологичной пары (внутрихромосомные), так и в двух негомологичных (межхромосомныетранслокации). Этот тип изменений генетической информации регистрируется с помощью цитологических методов. Так, при потере внутреннего участка хромосомы (делеция) при конъюгации гомологов нормальная хромосома образует петлю из участка, гомологичного нехватке. В результате потери внутренних участков хромосом, включающих центромеру, в анафазу регистрируются мосты и фрагменты, а при потери концевых участков (дефииленси) — кольцевые хромосомы. При наличии симметричных транслокаций при конъюгации формируется вместо бивалента квадривалент — крестообразная фигура, представленная 4-мя хромосомами, задействованными в перестройке.

Хромосомные перестройки являются причиной ряда наследственно- обусловленных заболеваний у человека (дидактическая таблица IV.4).

Изменение числа хромосом кариотипа приводит к изменению копий- ности генетической информации (геномным мутациям), которые могут быть типа полиплоидия — увеличение числа хромосом, кратное геному одного и того же вида (автополиплоидия) и другого вида (аллополиплоидия), и типа анеуполиплоидия — увеличение (трисомия, тетрасо- мия и т. д.) или уменьшение (нуллисомия, моносомия) числа хромосом, некратное геному. Причиной таких изменений являются случаи нерас- хождения всех (при полиплоидии) или одной, более чем одной (при анеуплоидии) пары хромосом во время анафазы I мейоза.

Полиплоидия довольно-таки часто встречается в мире растений и редко в мире животных, так как приводит к стерильности. Анеуполиплоидия широко распространена в природе, и именно она является причиной ряда хромосомных заболеваний человека (дидактическая таблица IV.5).

юз

 
<<   СОДЕРЖАНИЕ ПОСМОТРЕТЬ ОРИГИНАЛ   >>