Полная версия

Главная arrow Прочие arrow Биология: генетика. Практический курс

  • Увеличить шрифт
  • Уменьшить шрифт


<<   СОДЕРЖАНИЕ ПОСМОТРЕТЬ ОРИГИНАЛ   >>

ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИЙ

Знание механизмов наследования признаков и их изменчивости имеет как научное теоретическое, так и практическое значение. Именно оно позволяет объяснить процессы, лежащие в основе одного из направлений эволюции — микроэволюции, происходящей на популяционном уровне.

Популяцию, представленную группой особей одного вида, в течение длительного времени занимающих определенную территорию (ареал), свободно скрещивающихся друг с другом и, в определенной степени, изолированных от других особей этого вида, называют элементарной единицей эволюции. Такое четкое определение было дано в работах Тимофеева-Ресовского, Яблокова, Глотова 1970-х гг.

Передача признаков по определенным системам наследования, изменение генетической программы на том или ином уровне ее организации — все это обусловливает микроэволюционные процессы открытой структурной системы — популяции. Изучением преемственности между особями одного вида, генетической структуры популяции, процессов микроэволюционного направления занимается самостоятельный раздел генетики, получившей название популяционная генетика или генетика популяций, который также называют эволюционной генетикой. Хотя, если более точно дать определения этим двум наукам — популяционная и эволюционная генетика, то вторая, более объемная, включает и вопросы популяционной генетики. Предметом ее является не только генетическая структура популяции конкретных видов, но и любые популяции, независимо к какому виду они принадлежат, т. е. вся совокупность процессов, происходящих на микроэволюционном уровне.

Основоположником эволюционной генетики по праву можно считать русского ученого Четверякова, который в 1926 г. опубликовал работу «О некоторых моментах эволюционного процесса с точки зрения современной генетики». Именно он доказал, что свободное скрещивание в популяции служит механизмом стабилизации частот генотипических классов. Но в большей части литературных источников основоположниками считают Добржанского, Фишера, Райта, Холдейна, которые заложили основы экспериментальной популяционной генетики в начале 1930-х гг.

Итак, популяционная генетика, в узком смысле слова, и эволюционная генетика, в широком смысле слова, занимаются изучением механизмов наследования признаков в популяции, определяя ее генетическую структуру, которая представляет собой непрерывный ряд поколений с определенным генофондом.

Генофонд — это совокупность генов всех особей популяции — N, представленный 2N числом гаплоидных геномов. Каждый геном содержит генетическую информацию, полученную от родителей, другими словами, это совокупность генов в гаплоидном наборе.

Генетическая структура популяции определяется большим количеством факторов: интенсивностью и направлением отбора, миграциями, мутациями, численным составом популяции, различными видами изоляции, но в большей степени она зависит от способа размножения. В связи с этим выделяют менделевские популяции, основным способом размножения которых является половой. А в зависимости от способа опыления и оплодотворения их, в свою очередь, подразделяют на автогамные (самоопыляемые, самооплодотворяемые) и панмиктические (перекрестно-опыляемые, перекрестно-оплодотворяемые). Соответственно, генетическая структура этих популяций различна; так, автогамная популяция представлена, в основном гомозиготными генотипами (АА, аа). Гетерозиготы встречаются крайне редко, как результат спонтанных мутации или переопыления, так как абсолютно самоопы- ляемых форм в природе не существует. Панмиктическая популяция представлена различным соотношением различных генотипов (АА, Аа, аа; дидактическая табл. V.1).

Первое научное изучение генетической структуры популяции было проведено Иогансеном. Классическим объектом его исследований являлся сорт фасоли «Принцесса», хотя изучал он и сорта других видов самоопылителей — ячменя, гороха и др. Результаты исследования опубликованы в труде «О наследовании в популяциях и чистых линиях» в 1903 г. В этой работе он приводит определение «чистая линия» и убедительно доказывает наличие полигенного характера в наследовании количественных признаков, на которые большое воздействие оказывают факторы окружающей среды. Полученные результаты в экспериментах Иогансена позволяют сделать вывод о том, что автогамные популяции представлены генотипически разнородными линиями, которые сохраняются в результате естественного отбора и общности приспособления к одинаковым условиям среды. Иначе говоря, изменение автогамных популяций осуществляется отбором определенных наследственно различающихся линий и клонов, имеющих адаптивные преимущества.

При изучении чистых линий было установлено, что они не являются абсолютно гомозиготными по нескольким причинам. Как уже указывалось, они не являются абсолютно облигатными самоопылителями, также в природе постоянно осуществляется мутационный спонтанный процесс. Следовательно, гомогенность чистой линии в любой момент может быть нарушена, а значит, и чистота сортового материала. Поэтому постоянно необходим контроль за сортовыми качествами и сортообновление.

В природной популяции вероятность возникновения организма, который будет являться источником для естественного отбора — движущей силы эволюции — достаточно велика. Именно такой организм может стать родоначальником нового вида, и тогда в популяции начинаются процессы, преобразующие ее структуру. Рассмотрим простой пример, подтверждающий этот вывод. Популяция самоопыляемого вида представлена двумя линиями АА и аа, гомозиготными по одной паре аллелей. Отбор по признаку, который обусловливает эта аллельная пара, не действует до тех пор, пока не произойдет мутация или переопыление. В том случае, если произойдет любой из указанных факторов, возникнет гетерозиготная особь — Аа, которая войдет в состав генетической структуры рассматриваемой популяции. Процессы, которые начнутся в популяции в связи с появлением гетерозиготы, получили название гомозиготизация, так как при самоопылении этих линий количество гетерозиготных форм с каждым поколением будет сокращаться до полной их элиминации. Модель этого процесса показана на рис. V.I. При самоопылении гетерозиготной особи в первом поколении образуются 3 генотипических класса в соотношении 1:2:1, т. е. всего 4 части. На основании этого для дальнейшего моделирования процесса условно взят коэффициент размножения, равный 4. Таким образом, гомозиготная особь по доминанте или по рецессиву в следующем поколении даст 4 себе подобных особи, а гетерозиготная опять 4 части особей в соотношении 1:2:1. Через определенное количество поколений количество гетерозиготных особей исчезнет при сохранении гомозиготных.

V.1. Схема процесса гомозиготизации самоопыляемых особей

Рис. V.1. Схема процесса гомозиготизации самоопыляемых особей

Относительное число разных генотипов в потомстве одной гетерозиготной особи по одной аллельной паре при условии самоопыления и одинаковой плодовитости всех особей можно рассчитать по формуле:

где п — число поколений. Пользуясь этой формулой, возможно установить численность гетерозиготных и гомозиготных особей при размножении одной гетерозиготы в любом поколении (таблица V.2).

Частота встречаемости различных генотипов в потомстве гетерозиготной особи при полном

самоопылении

Генотип

Поколение

1

2

3

4

5

10

АА

1

3

7

15

31

1023

Аа

2

2

2

2

2

2

Аа

1

3

7

15

31

1023

%Аа

50

25

12,5

6,2

3,1

0,1

В том случае, если генетическую структуру популяции рассматривать не по одной аллельной паре, а по двум, то через 10 поколений эта популяция будет представлена 4-мя чистыми линиями: АА, аа, ВВ, ЪЪ. Таким образом, в автогамных популяциях рецессивные мутации быстро переходят в гомозиготное состояние, проявляются фенотипически и попадают под действие отбора, тем самым популяция сохраняет свой генофонд от вредных, летальных, полулегальных генов.

Большинство видов растений, животных, в частности и человек, относятся к панмиктическим популяциям, в которых схема наследования признаков более сложная, а значит, генетическая структура представлена определенной частотой в определенном соотношении различных генотипов. Знание частоты и соотношения генотипов позволяет описать структуру такой популяции. Следует помнить, что частота генотипов определяется частотой встречаемости разных гамет, производимых различными родительскими формами. Это значит, что признаки и свойства организмов сохраняются и распределяются в популяции на основе закономерностей изменения частоты распространения генов. В основе таких изменений лежат закономерности наследования дискретной, плейотропной, градуальной и сцепленной систем. Знание этих закономерностей позволило вывести правила распространения генов в панмиктических популяциях, и впервые это сделали в 1908 г. независимо друг от друга двое учёных Харди и Вайнберг, используя математический метод. Как следствие их работы — закон Харди — Вайнберга, который можно выразить с помощью алгебраической формулы:

где р — частота встречаемости доминантного аллеля, q — частота встречаемости рецессивного аллеля.

Формула Харди — Вайнберга есть не что иное, как производное бинома Ньютона, выведенная следующим образом: если предположить, что за признак отвечают два аллеля Л и а, представленных для обоих полов одинаковой частотой, при условии, что все гаметы жизнеспособны, встречаются случайно, то частота любого генотипа будет равна произведению частот соответствующих аллелей (таблица V.3).

Частоты гамет, S

Частоты гамет, $

рА

qa

рА

р2АА

pqAa

qa

pqAa

q2aa

При условии, что сочетание аллелей гамет в зиготе представляет собой не что иное, как сумму, то это утверждение можно записать еще и следующим образом:

Суть закона ХардиВайнберга заключается в том, что при определенных условиях соотношение частот доминантных и рецессивных аллелей генов, сложившихся в генофонде панмиктической популяции, сохраняется неизменным в ряду поколений, при этом число доминантных гомозигот определяется квадратом вероятности встречаемости доминантного аллеля, число гетерозиготудвоенным произведением вероятностей встречаемости доминантного и рецессивного аллелей и число рецессивных гомозиготквадратом вероятности встречаемости рецессивного аллеля. В связи с этим, закон Харди — Вайнберга еще называют законом генетического равновесия генных концентраций в популяции.

При условии, что популяция анализируется не по одному признаку, за который отвечает пара аллельных генов, а по двум или более, закон сохраняет свою суть, если эти признаки независимы друг от друга, т. е. располагаются в разных парах хромосом. Согласно закону, возможно рассчитать вероятность сочетания генов между собой по формуле (р2АА + + 2pqAa + q2aa)(p2BB + 2pqBb + q2bb)... Причем следует отметить, что наследование в серии множественного аллелизма также подчиняется этому закону при следующем преобразовании формулы: (р + q + г)2 = = р2АА + 2pqAB + 2prAi + 2qrBi + q2BB + r2ii, где A, В, i — гены серии, обусловливающие один признак, например, группу крови.

Таким образом, закон и формула, предложенные учеными Харди и Вайнбергом, позволяют определить вероятностные распределения генотипов в любой свободно скрещивающейся популяции при условии, что она является идеальной. Это означает, что в ней не должно происходить мутаций, миграций, дрейф генов, все особи должны быть одинаково плодовиты, жизнеспособны, не подвергаться отбору, свободно скрещиваться. И последнее — популяция должна быть представлена неограниченно большой численностью. Все перечисленные условия называются факторами генетической эволюции в популяциях.

Очевидно, что таких популяций в природе не существует, но значимость закона при этом не снижается. Закономерность, установленная Харди и Вайнбергом, позволяет изучать эволюционные процессы, динамику популяций, провести анализ изменения генофонда человека, как следствие, организовать профилактику наследственных заболеваний в популяциях человека через определение роли наследственных и сре- довых факторов в возникновении этих патологий.

Благодаря этому закону были установлены частота встречаемости некоторых рецессивных генов, определяющих наследственные патологии. Так, например, частота встречаемости рецессивного гомозиготного генотипа, определяющего дефект метаболического пути, и как следствие, заболевание альбинизмом, 1 на 10 000, а частота гетерозиготы 1 на 50. Таким образом, рецессивный ген в популяции Homo sapiens достаточно широко распространен.

Расчеты, производимые с подобной целью с помощью формулы Харди — Вайнберга, достаточно просты. Рассмотрим такой пример: исходя из того, что частота рождения больного альбинизмом 1 случай на 10 000 новорождений или, по формуле Харди — Вайнберга, 0,0001 (р2), можно определить частоту встречаемости рецессивного гена — q = 1/10000 = yj0,0001 =0,01, следовательно, частота встречаемости доминантного гена равна 0,99 = 1 - 0,01, где 1 — общая концентрация доминантных и рецессивных генов. Из этого следует, что частота встречаемости здоровых людей —р2 0,992 = 0,98, носителей рецессивного гена, т. е. геторозигот — 2 • pq = 2 • 0,99 • 0,01 = 0,0198.

С помощью таких расчетов возможно определение в долях единицы или в процентах генетической структуры популяции, определение количества генов, отвечающих за признак, размер генетического груза в популяции человека, т. е. определение носителей вредных мутаций, установление степени родства между членами популяции и различными расами человека.

Знание распространенности доминантных и рецессивных генов, обусловливающих наследственные заболевания, в популяциях человека позволяет создавать научные профилактические программы по охране здоровья человека и генофонда в целом. В таблице V.4 приведены данные о частоте встречаемости некоторых заболеваний в Европе по данным Милунски (1981).

Таблица V.4

Распространенность наследственных заболеваний в Европе (по Милунски, 1981)

Аутосомно-доминантные

Аутосомно-рецессивные

Название болезни

Частота, %

Название болезни

Частота, %

Хорея Гентингтона

0,50

Муковисцидоз

0,50

Нейрофиброматоз

0,40

Фенилкетонурия

0,10

Миотоническая дистрофия

0,20

Нейрогенная мышечная дистрофия

0,10

Слепота

0,10

Серповидноклеточная

анемия

0,10

Гиперхолистеринемия

2,00

Глухота

0,20

Аутосомно-доминантные

Аутосомно-рецессивные

Название болезни

Частота, %

Название болезни

Частота, %

Поликистоз почек

1,00

Слепота

0,20

Синдром Марфана

0,04

Умственная отсталость неспецифическая

0,50

Ахонроплазия

0,02

Цистинурия

0,60

Синдром Элерса — Дан- лоса

0,01

Галактоземия

0,02

Множественный полипоз толстой кишки

0,20

Болезнь Тея — Сакса

0,04

При этом следует помнить, что любая популяция имеет большое количество механизмов для поддержания своего существования, в том числе и генетический гомеостаз — поддержание концентрации генов в популяции на определенном уровне. Его механизмы следующие:

  • • Поддержание равновесного состояния частот генов в соответствии с законом Харди — Вайнберга, благодаря чему концентрация вредных мутаций в популяции снижаются скорее, чем менее вредных. И наоборот, концентрации полезных мутаций возрастает быстрее, чем менее полезных. Доминантные гены сильнее контролируются отбором, чем рецессивные и создается огромный мутационный резерв. Рецессивные мутации подвергаются отбору в гомозиготном состоянии, а гетерозиготы являются постоянными поставщиками источников для отбора.
  • • Гетерозиготы чаще более жизнеспособны по сравнению с гомозиготами, они имеют селективное преимущество, они постоянно накапливаются. При их скрещивании образовываются гомозиготы по рецес- сиву, которые отбираются естественным путем в природе. Вследствие увеличения числа новых мутаций степень гетерозиготности все возрастает, а в результате отбора рецессивов она снижается.
  • • Поддержание полиморфизма (ряда генетически различных форм) в популяции.

Однако процессы, изменяющие частоты генов, постоянно происходят в популяции, и без них не было бы эволюции. Закон Харди — Вайнберга — это отправная точка, от которой надо исходить при расчете частоты генов, изменяющихся под влиянием таких факторов, как мутации, миграции, дрейф генов, естественный отбор.

 
<<   СОДЕРЖАНИЕ ПОСМОТРЕТЬ ОРИГИНАЛ   >>