Полная версия

Главная arrow Прочие arrow Биология: генетика. Практический курс

  • Увеличить шрифт
  • Уменьшить шрифт


<<   СОДЕРЖАНИЕ ПОСМОТРЕТЬ ОРИГИНАЛ   >>

Генетическая структура и наследование признаков в панмиктических популяциях

Цель:

  • 1) установить генетическую структуру и особенности наследования признаков в панмиктической популяции;
  • 2) разработать методические рекомендации по организации учебного процесса при изучении этой темы в системе среднего образования.

Контрольные вопросы:

  • 1. Понятие «панмиктическая популяция».
  • 2. Признаки идеальной и реальной популяции.
  • 3. Закон Харди — Вайнберга, содержание, значение.
  • 4. Особенности наследования признаков в панмиктической популяции.
  • 5. Условия, необходимые для проявления закона Харди — Вайнберга.

Практическая работа 1

Составление модельных панмиктических популяций при заданных

частотах гамет

Объект исследования: модельные панмиктические популяции со следующими частотами гамет: ЮЛ и 90а, 90Л и 10а, 60Л и 40а, 40Л и 60а, БОЛ и 50а.

Пояснение к заданию

Панмиктические популяции полиморфны, т. е. представлены различными генотипами в определенном соотношении, которое, согласно закону Харди — Вайнберга, поддерживается на постоянном уровне. Полиморфизм популяции определяется аллельным разнообразием, а также разнообразием комбинаций этих аллелей во время мейоза, процесса, лежащего в основе образования половых клеток, и во время оплодотворения — слияния гамет. Причем от частоты типов гамет зависит численный состав особей того или иного генотипа. Например, популяция представлена гомозиготными формами ЛЛ, аа, число их одинаково, они свободно скрещиваются при случайной комбинации гамет (таблица V.5).

Таблица V.5

Гаметы

0,5А

0,5а

0,5Д

0,25А4

0,25Да

0,5а

0,25Ла

0,25аа

В результате количество гомозиготных форм с доминантным состоянием признака будет составлять в следующем поколении 0,25 или 25 %, гомозигот с рецессивным состояние признака — также 0,25 или 25 %, а гетерозигот — 0,5 или 50 %. В следующем поколении эта тенденция сохранится, в связи с чем относительная частота гамет с доминантным и рецессивным генами будет поддерживаться на одном и том же уровне — 0,5Л и 0,5а, что и определяет генетическую структуру пан- миктической популяции.

С целью установления этой закономерности следует провести анализ генетической структуры панмиктических популяций с разным соотношением гамет. Гаметы представлены в виде кружочков разного цвета, цвет определяет состояние аллельного гена: черный — доминантный, белый — рецессивный. Кружочки в заданном соотношении находятся в мешочках темного цвета, что обеспечивает случайность в выборе гаметы, моделируя ситуацию в природе — случайность сочетания гамет при оплодотворении. Каждая подгруппа, проводящая анализ популяции с определенной частотой гамет, получает 2 мешочка с общим количеством кружочков — 100 в определенном соотношении. Имитируя ситуацию в природе, предположим, что в одном мешочке — сперматозоиды, в другом, соответственно, — яйцеклетки.

Техника составления модельной популяции

1. Тщательно перемешав кружочки в мешочках, вытащите по одному из каждого мешочка, имитируя случайную комбинацию гамет при оплодотворении. Запишите результат в таблицу V.6, используя статистический метод учета — квадрат — й

Таблица V.6

Цвет кружочков

Черный /черный

Черный /бел ый

Белый/белый

Генотип

АА

Аа

Число

  • 2. Еще раз тщательно перемешайте кружочки в мешочках и продолжите работу соответственно первому пункту.
  • 3. По завершению этой работы подсчитайте общее число каждого генотипа и убедитесь, что общее количество особей в популяции равно 100.
  • 4. Рассчитайте теоретически ожидаемое количество генотипов в популяции с заданным числом гамет. Для этого составьте решетку Пеннета и определите количество генотипов в модельной популяции. Например: при заданной частоте гамет 70А и 30а количество гомозигот по доминанте составит 49 %, гомозигот по рецессиву — 9 %, гетерозигот — 42 %.

Гаметы

0,7А

0,3а

0,7А

0,49А4

0,21Аа

0,3 а

0,21Аа

0,09аа

  • 5. С помощью метода %2 (приложение 4) установите разницу между теоретически ожидаемым соотношением генотипов для заданного соотношения гамет и фактически полученным в работе. Определите, в каких пределах находится степень вероятности, свидетельствующая о степени случайности различий. Помните, что при Р > 0,05 можно утверждать об отсутствии различий между данными.
  • 6. Сделайте вывод о динамике процессов в панмиктических популяциях, представленных определенным соотношением генотипов.

Задание

  • 1. Составьте панмиктическую популяцию при заданных частотах гамет.
  • 2. Определите с помощью метода %-квадрата отклонения между теоретически ожидаемой структурой и фактически полученной.

Оборудование: по 2 мешочка с определенным количеством кружочков в каждом для подгруппы из 2-х человек, калькуляторы.

Практическая работа 2 Определение частот генотипов, аллелей в панмиктической популяции человека

Объект исследования: популяции человека с определенной частотой наследственных патологий.

Пояснение к заданию

Популяция человека, как и любая популяция живых организмов, представлена особями, которые занимают определенную территорию, имеют сходный генофонд, вследствие свободного скрещивания между собой. Популяция по численности может быть большой и малой. Большая популяция состоит более чем из 4 тыс. особей, малая — менее чем из 4 тыс. особей. Она, в свою очередь, подразделяется на демы и изо- ляты. Демы — это малые популяции численностью от 1,5 до 4 тыс. человек с высоким процентом внутригрупповых браков (80—90 %), с низким процентом притока генов из других популяций (1—2 %). Изоляты — это самые малые популяции по численности (до 1,5 тысяч человек), занимающие географически ограниченную территорию, с очень высоким процентом внутригрупповых браков (свыше 90 %), низким процентом притока генов (менее 1 %).

Популяция человека отличается от популяций других видов следующими признаками: возрастающая численность, низкий уровень естественного отбора, разрушение изолятов и устранение расовых различий, изменение структуры заболеваемости с появлением новых нозологических форм, причинами которых являются мутации на разном уровне организации генетической информации.

Человеческие популяции характеризуются следующими демографическими показателями: возрастной состав, половая структура, численность, рождаемость, смертность, прирост населения, социальная структура, экономическая характеристика, климатические условия, экологическое состояние окружающей среды. Последний показатель в определенной степени оказывает воздействие на генофонд популяции, обусловливая рост наследственных патологий.

Определение частоты генотипов и частоты встречаемости генов, обусловливающих различные признаки, в том числе наследственные болезни, а значит, определение структуры популяции по тому или иному признаку, является предметом изучения популяционной генетики человека.

В основу популяционной генетики положена концепция частоты генов, с которой в популяции в данном локусе встречается данный аллель. Например: ген 1°, определяющий первую группу крови, присутствует в половине случаев встречаемости локуса АВО, следовательно, его частота будет равняться 0,5. Так как каждый индивид имеет два локуса системы группы крови АВО, то при частоте гена 0,5 частота его в среднем на 1 человека составит половину от 0,5, т. е. 0,25.

Изучение генетической структуры популяции производится путем расчета частоты генотипов, а также частоты отдельных аллелей, которая выражается в процентах или долях единицы при обозначении всей совокупности индивидов за 100 % или 1 соответственно. Например: в поселке (дем) численностью 2000 человек при иммунологическом обследовании установлено, что первую группу крови по системе АВО имеют 890 человек, вторую — 540, третью — 460, четвертую — 110.

При определении генетической структуры дема по этому признаку, т. е. определении частоты встречаемых генотипов, установлено следующее: 44,5 % генотипов 1°1°, 27 % — генотипов Ма, Ма, 23 % — генотипов Мь, IbIb, 5,5 % — генотипов Мь. Для проведения этих расчетов все обследованное население обозначалось как 100 %, а количество индивидов с определенной группой крови — х %, через пропорциональное соот-

540-100 __0/

ношение производились расчеты — = 27%.

При вычислении частоты редко встречающихся генотипов на 1 млн человек необходимо частоту записать в виде дроби со знаменателем

  • 1 000 000. Так, в нашем примере: =0,055, —^^— = 0,055 10_6,
  • 2000 1000000

т. е. 55 тыс. человек с IV группой крови приходится 2000 1000000 на 1 000 000.

Для определения частоты аллелей и частоты встречаемости гетерозигот используется формула Харди — Вайнберга. Выше уже приводился пример работы с этой формулой. Вот еще один: в районе с населением в 50 000 человек выявлено 12 случаев заболевания муковисцидозом (рецессивное заболевание, обусловленное генной мутацией в 7-й хромосоме), что составляет 0,024 %. Необходимо установить частоту рождения больных детей на 100 000 населения и частоту гетерозигот, носителей этого заболевания. Исходя из сделанных ранее расчетов установлено, что на 100 000 человек рождается 24 больных ребенка, что составляет 0,024 %, а в долях от 1 — 0,0024. Для определения числа гетерозигот, носителей этого заболевания, прежде всего необходимо определить чистоту встречаемости рецессивного гена в популяции — q, для этого надо извлечь корень квадратный из числа гомозигот по рецес- сивуд2 = аа = 0,0024, q-a-^J0,0024 =0,0155, затем установить частоту встречаемости доминантного гена — р = 1 - 0,0155 = 0,9845, частоту встречаемости гомозигот по доминанте — р2 = 0,98452 = 0,969, что составляет 96,9 %, частоту встречаемости гетерозигот — 2pq = Аа = = 2 • 0,0155 • 0,9845 = 0,0305 или 3,05 %. Таким образом, 3,05 % гетерозигот, 96,9 % гомозигот с доминантным состоянием генов, 0,024 % больных людей, гомозигот по рецессиву, что в сумме составит 100 %.

Методическая часть

Понятие «панмиктическая популяция», как и понятие «автогамная популяция», является частным ведущего понятия «популяция», которое, как уже указывалось, изучается в разделе «Эволюционное учение» на предпрофильной и профильной ступенях биологического образования.

Этому понятию при сравнении с понятием «автогамные популяции» уделяется больше внимания в учебном процессе согласно программнометодическим документам (2007). Само понятие по содержанию гораздо сложнее, требует хорошо сформированной пропедевтической основы: механизмы наследования и изменчивости признаков, состав популяции, андропогенетика с элементами медицинской генетики.

Наиболее сложным элементом этого понятия является принцип популяционного равновесия, в основе которого лежит закон и формула Харди — Вайнберга. Понимание сути принципа возможно при самостоятельном выведении формулы, а это, в свою очередь, требует определенной математической подготовки и хорошо развитого логического мышления. В связи с этим необходима организация таких методов обучения в учебном процессе, которые, не снижая интереса, не увеличивая уровень тревожности, обеспечили бы, возможность понимания механизмов, лежащих в основе наследования признаков в панмикти- ческих популяциях.

В большей степени этим требованиям соответствуют методы игровой технологии, поэтому организация и проведение игры с целью определения генетической структуры и выяснения механизмов динамики панмиктической популяции будет наиболее эффективным. В данном случае в основе такой игры может быть положен сюжет медико-генетической консультации, так как основным методом ее работы является популяционно-статистический, позволяющий определить частоту аллелей, обусловливающих различные наследственные патологии, частоту гетерозигот, носителей рецессивных генов патологий, частоты генотипов, свидетельствующей о структуре генофонда в целом.

При организации игры как элемента игровой технологии надо помнить, что цель игры не соответствует дидактической цели урока, а только обеспечивает ее реализацию. Сюжет игры должен отражать реальную ситуацию производства. При применении игры в учебном процессе на первом этапе должна быть четко сформулирована цель игры во взаимосвязи с дидактической целью урока, проведено распределение ролей при ведущей, координирующей роли учителя, учащиеся должны быть ознакомлены с правилами игры. При планировании деятельности учащихся необходимо разработать способ учета вклада каждого ученика в результат игры и систему оценки деятельности учащихся. В качестве дидактического материала на таком уроке рекомендуется использовать задачи по популяционной генетики с ситуациями из медико-генетической консультации, алгоритмы решения таких задач, каталог наследственных заболеваний, что, в свою очередь, обеспечит углубление ранее полученных знаний, а также получение новых знаний по генетике человека.

Целесообразнее, учитывая сложность изучаемого материала, такую игру проводить с дидактической целью повторения или закрепления. Таким образом, после объяснительных методов (рассказ, лекция и пр.), направленных на формирование понятия «панмиктическая популяция» с целью закрепления и формирования специального умения, определение генетической структуры популяции организуется и проводится игра.

Задание

1. Определить генетическую структуру (частоту генотипов и аллелей) панмиктических популяций при следующих условиях:

  • • в населенном пункте зарегистрировано на протяжении пяти лет среди 25 000 новорожденных 2 случая рождения больных детей фенил- кетонурией (аутосомно-рецессивное заболевание);
  • • галактоземия (аутосомно-рецессивное заболевание) встречается с частотой 7 : 1 000 000;
  • • в населенном пункте европейской страны численностью 8 млн жителей встречается глухонемота (аутосомно-рецессивное заболевание), связанная с врожденной глухотой, препятствующая развитию речи, с частотой 2:10 000;
  • • в районе с населением 280 000 человек при постоянной регистрации больных синдромом Шпильмейра — Фогта (юношеская форма амавротической семейной идиотии аутосомно-рецессивного типа наследования) обнаружено 7 больных.
  • 2. Разработать цель, сюжет, сценарий игры с дидактической целью закрепления понятия «панмиктическая популяция» и формирование умения определения генетической структуры.

Оборудование: справочник по наследственным заболеваниям, калькуляторы.

 
<<   СОДЕРЖАНИЕ ПОСМОТРЕТЬ ОРИГИНАЛ   >>