Полная версия

Главная arrow Прочие arrow Биология: генетика. Практический курс

  • Увеличить шрифт
  • Уменьшить шрифт


<<   СОДЕРЖАНИЕ ПОСМОТРЕТЬ ОРИГИНАЛ   >>

Генеалогический метод генетики человека

Цель:

  • 1) выявить генетическое значение и установить содержание метода;
  • 2) сформировать умение построения, анализа родословных и определения типа наследования признаков и генотипов членов семьи для прогнозирования риска проявления признака в потомстве;
  • 3) разработать методические рекомендации по организации учебного процесса при изучении этой темы в системе среднего образования.

Контрольные вопросы:

  • 1. Основные разделы генетики человека, задачи, стоящие перед ними, значение.
  • 2. Дискретные признаки человека.
  • 3. Особенности наследования аутосомно-доминантных и ауто- сомно-рецессивных признаков.
  • 4. Признаки человека сцепленные с полом, особенности их наследования.
  • 5. Полигенные признаки человека, тип их наследования.

Практическая работа 1 Составление родословных

Объект исследования: признаки и свойства человека.

Пояснение к заданию

Генеалогический метод, основанный на изучении генеалогии (родословных), был предложен в 1865 г. Гальтоном, который использовал его для определения характера наследования умственных способностей человека. В то время эти исследования не дали научно достоверной информации, но метод получил широкое распространение, и применяется в генетике человека для определения характера наследования признаков, в том числе наследственно-обусловленных патологий. Применение генеалогического метода в медицине продиктовало необходимость изменения названия, он стал называться клинико-генеалогический. Этот метод широко используется в медико-генетических консультациях с целью профилактики, выявления степени риска рождения больного ребенка.

Задачи генеалогического метода:

  • 1) определение типа, характера наследования признака;
  • 2) установление генотипов лиц родословной;
  • 3) выявление пенетрантности (частоты проявление) гена;
  • 4) определение степени риска рождения больного ребенка, т. е. осуществление генетической профилактики (предупреждение рождения больного ребенка).

Решение блока 3-х первых задач может быть организовано на уровне априорной вероятности, когда высказывается заключение на основании изучения родословной без учета анализа детей. Решение всех задач может быть организовано на уровне апостериорном, т. е. когда учитывается состояние детей и данные априорной вероятности.

Технически этот метод достаточно прост и состоит из двух этапов: составление родословной и анализ ее. Каждый этап, в свою очередь, состоит из ряда операций, требующих выполнения строгих инструкций, знания условных знаков, применяемых для составления родословной (таблица VI.8), критериев наследования признаков человека и применяемой терминологии. Так, в генеалогии используются следующие термины: пробанд — индивид, с которого начинается исследование и построение родословной, сибсы — братья и сестры разной степени родства; монозиготные близнецы — генотипически идентичные близнецы, результат развития из одной оплодотворенной яйцеклетки с разделением на первых этапах дробления; дизиготные близнецы — сибсы, результат оплодотворения одновременно двух или более яйцеклеток.

Таблица VI.8

Генеалогические символы

Символ

Значение

Символ

Значение

Мужчина

Брак

Женщина

Внебрачная связь

Пол неизвестен

Расторгнутый брак

Гетероносители

Кровнородственный брак

Больные

Бездетный брак

Сибсы (брат и сестра)

Монозиготные близнецы (братья)

Носительница Х-сцепленного рецессивного гена

Монозиготные близнецы (сестры)

Пробанд

Дизиготные близнецы (братья)

Пренатальная

смерть

Дизиготные разнополые близнецы

Усыновленный

Дизиготные близнецы (сестры)

Аборт

Умершие, мертворожде- ние

I, II, III...

Римские цифры обозначают номер поколения в родословной

1, 2, 3...

Арабские цифры обозначают нумерацию членов одного поколения последовательно слева направо

Также широко применяются такие генетические термины, как гетероноситель, экспрессивность гена, пенетрантность гена, аутосомно- доминантные признаки, аутосомно-рецессивные признаки, гоносом- ные признаки, голандрические признаки.

Следует отметить, что родословные могут быть обширными и ограниченными. Чем больше вовлекается в анализ поколений, тем родословная обширнее, но тем больше вероятность ошибок, неточностей, так как не все родственники могут точно дать информацию по изучаемому признаку.

Этапы работы при клинико-генеалогическом обследовании:

  • 1) установление точного диагноза заболевания, по которому планируется проведение генеалогического обследования;
  • 2) сбор данных (анамнез) обо всех родственниках обследуемого (пробанда) с установлением Ф. И. О. (указание девичьей фамилии), возраста (на момент опроса), года рождения (для умерших год смерти), национальности, места рождения и жительства, профессии, наличия браков, в частности кровных браков, наличие детей, в частности больных детей, выкидышей, мертворождений, ранней гибели детей, рождения детей с врожденной патологией, наследственно-обусловленной патологией. Необходимо использование и регистрация документов личности, архивных материалов, фотографий, различного рода анкет, выписок из историй болезни, справок лечебных учреждений, заключений судмедэкспертиз. Чем больше опрошено родственников, тем полнее собранная информация. Следует помнить об определенной степени субъективности показаний, поэтому желательно проводить конфиденциальные беседы с каждым членом родословной в отдельности. Порядок опроса: 1 — родственники по материнской линии (родители, братья, сестры, племянники, внуки, правнуки, если таковые имеются, тети, дяди и их дети), 2 — родственники по отцовской линии (последовательность опроса сохраняется);
  • 3) графическое изображение родословной начинается с пробанда, который помещается в последнем изученном поколении родственников, затем обозначаются дети пробанда с указанием заключенным им браков, затем его сибсы, их дети. Далее указываются данные по линии супруга или супруги пробанда. Необходимо, чтобы каждое поколение располагалось горизонтально с указанием номера члена этого поколения слева направо, соответственно порядку рождения. Родственники, которые здоровы и не влияют на данное заболевание пробанда, могут в родословной не указываться;
  • 4) анализ родословной проводится следующим образом:
    • • устанавливается генетическая природа изучаемого признака, т. е. данный признак имеет единичный характер или семейный — встречается в родословной несколько раз и в разных поколениях;
    • • определяется тип наследования признака по констатации следующих фактов анализа: частота встречаемости признака в поколениях, с указанием количества поколений и числом членов с признаком в каждом поколении, частота встречаемости признака среди членов родословной женского и мужского пола, линия передачи признака с указанием пола больного (от больного отца или больной матери), наличие больных детей у здоровых родителей и рождения здоровых детей от больных родителей, процентное соотношение больных членов родословной к здоровым в каждой горизонтальной линии генеалогического дерева.

Методическая часть

Учебные программы общеобразовательных школ, гимназий, лицеев (2007), несмотря на то, что не включают при изучении раздела «Наследственность и изменчивость организмов» тему «Генетика человека», а значит, изучение методов генетики человека, предусматривают формирование умения составления и анализа родословных. Это умение позволит учащимся грамотно на элементарном уровне планировать здоровье своей будущей семьи. Но дефицит времени, отведенного на изучение раздела, и отсутствие темы в разделе не позволяет выделение целого урока для формирования этого умения и показа практической значимости материала.

В связи с этим более целесообразно и изучение основных методов генетики, и формирование умений применения их, в частности составления и анализа родословных, организовывать на дополнительных уроках спецкурсов, спецпрактикумов или в модульных группах.

Задание

  • 1. Проанализировать ситуацию, предложенную в задаче, установить пробанда и количество опрошенных поколений по «вертикали», количество опрошенных членов по «горизонтали» каждого поколения.
  • 2. Графически изобразить родословную с указанием больных членов родословной как по «горизонтали», так и по «вертикали», провести анализ с использованием критериев наследования признаков. Сделать вывод о типе и характере наследования рассматриваемого признака.
  • 3. Самостоятельно разработать ситуацию задачи для составления родословной и схему родословной для анализа с определенными заболеваниями (к выбранным заболеваниям составить клинические описания с указанием патогенеза, сведения о заболеваниях представлены в справочнике наследственных болезней).

Материал для выполнения задания (задачи)

  • 1. Пробанд страдает ночной слепотой. Его два брата тоже больны. По линии отца пробанда страдающих ночной слепотой не было. Мать пробанда больна. Две сестры и два брата матери пробанда здоровы и имеют только здоровых детей. По материнской линии известно: бабушка больна, дед здоров, сестра бабушки больна, брат здоров. Прадедушка со стороны матери страдал ночной слепотой, его сестра и брат тоже. Жена пробанда, ее родители и родственники здоровы. Каких детей можно ожидать от этого брака в отношении рассматриваемого заболевания?
  • 2. Пробанд имеет с материнской стороны бабушку с нормальным зрением и дедушку дальтоника. Мать пробанда — дальтоник, отец — имеет нормальное зрение. Каковы генотипы бабушки, дедушки, матери и отца пробанда? Каким зрением обладает он сам? Его сестра? Какое зрение будет у его детей, если он женится на женщине, имеющий генотип, подобный генотипу его сестры.
  • 3. Две сестры, страдающие полидактилией, вышли замуж за нормальных мужчин. В семье одной сестры двое сыновей в детстве были оперированы по причине полидактилии, двое детей — дочь и сын, имеют нормальное количество пальцев на руках. В семье другой сестры одна дочь с нормальным строением руки. От первого брака сына с полидактилией первой сестры с нормальной женщиной родилась шестипалая дочь, от второго брака также с нормальной женщиной у него было 4 детей: одна дочь и два сына — пятипалые, сын — шестипалый. От брака другого шестипалого сына с пятипалой женщиной родился один шестипалый сын. От брака здоровой дочери со здоровым по этому признаку мужчиной родилось два сына и одна дочь, все пятипалые. Другой здоровый по этому признаку сын женился на своей двоюродной сестре. Две их дочери и один сын — пятипалые. На основании приведенных данных составьте родословную семьи.
  • 4. Пробанд имеет нормальный рост, его сестра страдает хондроди- строфией (наследственная карликовость в сочетании с резким нарушением пропорций тела). Мать пробанда здорова, отец — болен. По линии отца пробанд имеет двух здоровых теток, одну тетку и одного дядю с хондродистрофией. Тетя, страдающая хондродистрофией, замужем за здоровым мужчиной, имеет сына карлика. Здоровая тетка от здорового мужа имеет двух девочек и двух мальчиков, все они здоровы. Дядя-карлик женат на здоровой женщине. У него две нормальные девочки и мальчик-карлик. Дедушка по линии отца — карлик, бабушка — здорова. Определите вероятность появления карликов в семье: а) пробанда, если его жена будет иметь такой же генотип, как он сам; б) сестры пробанда, если она вступит в брак со здоровым мужчиной. Составьте родословную семьи.
  • 5. Пробанд — здоровая женщина, ее сестра также здорова, а два брата страдают дальтонизмом. Мать и отец пробанда здоровы. Две сестры матери пробанда здоровы, мужья их также здоровы. О двоюродных сибсах со стороны матери пробанда известно: в одной семье один больной брат, две сестры и брат здоровы, в двух других семьях по одному больному брату и по одной здоровой сестре, в четвертой семье — одна здоровая сестра. Бабушка пробанда со стороны матери здорова, дед страдал дальтонизмом. Со стороны отца пробанда больных дальтонизмом не обнаружено. Составьте родословную, определите вероятность рождения у пробанда ребенка с дальтонизмом, если она выйдет замуж за здорового мужчину.
  • 6. Нормальные в отношении зрения мужчина и женщина имеют сына, страдающего дальтонизмом, и двух дочерей с нормальным зрением. У внука от сына зрение нормальное, внук от одной из дочерей страдает дальтонизмом, а внучка здорова. У другой дочери три сына имеют нормальное зрение. На основании приведенных данных составьте родословную семьи.
  • 7. Пробанд страдает гемофилией. У его матери и отца нормальная свертываемость крови. У дедушки со стороны матери гемофилия, а бабушка здорова. Дети пробанда: две дочери и один сын с нормальной свертываемостью крови, другой сын страдает гемофилией. В семье отца пробанда больных гемофилией нет. Составьте родословную семьи.

8. Пробанд (мужчина) страдает глаукомой. Его два брата и сестра, родители, сестра и брат матери здоровы, а также здоровы сын и дочь больного брата матери. Бабка пробанда со стороны матери и ее две сестры здоровы, а брат болен. Дети (сыновья) одной сестры бабки больны, другой — дочь здорова, сын также болен. Больной брат имеет двух дочерей, они здоровы, одна из них бездетна, у другой зафиксировано два мертворождения. Родители бабки пробанда здоровы, но мать бабки имеет двух больных братьев. Родители прабабки пробанда здоровы. Составьте родословную, определите тип и характер наследования признака.

Практическая работа 2 Генеалогический анализ родословных

Объект исследования: признаки и свойства человека.

Задание

  • 1. Провести анализ родословной, пользуясь рекомендациями, изложенными в пояснении к заданию практической работы 1.
  • 2. Определить генотипы всех указанных лиц.
  • 3. Определить тип наследования признака с помощью критериев наследования, изложенных в пояснении к теме, и возможность проявления его в потомстве пробанда.
  • 4. Обосновать целесообразность проведения такой работы при изучении темы «Основы генетики человека» в школе.

Материал для выполнения задания

 
<<   СОДЕРЖАНИЕ ПОСМОТРЕТЬ ОРИГИНАЛ   >>