Полная версия

Главная arrow Прочие arrow Биология: генетика. Практический курс

  • Увеличить шрифт
  • Уменьшить шрифт


<<   СОДЕРЖАНИЕ ПОСМОТРЕТЬ ОРИГИНАЛ   >>

Тесты для контроля знании по разделу

  • 1. К мутациям по генотипу относятся...
  • 1 — соматические
  • 2 — генные
  • 3 — индуцированные
  • 4 — хромосомные
  • 5 — геномные
  • 6 — генеративные
  • 7 — спонтанные
  • 2. Какие наследственные заболевания можно диагностировать с помощью цитогенетического метода?
  • 1 — сахарный диабет
  • 2 — гемофилия
  • 3 — болезнь Дауна
  • 4 — синдром «кошачьего крика»
  • 5 — синдром Клайнфельтера
  • 6 — фенилкетонурия
  • 3. Последствия хромосомных аберраций — ...
  • 1 — изменения структуры гена
  • 2 — нарушение генного баланса в генотипе
  • 3 — изменение структуры хромосом
  • 4 — изменение числа хромосом кариотипа
  • 5 — нарушение считывания информации в группе сцепления
  • 4. С помощью биохимического метода исследования человека можно...
  • 1 — определить тип наследования признака
  • 2 — выявить наследственные ферментативные аномалии
  • 3 — установить степень зависимости признака от генетических и сре-

довых факторов

  • 4 — изучить структуру гена
  • 5. Геномные мутации — результат...
  • 1 — кроссинговера
  • 2 — изменения структуры гена
  • 3 — нарушения расхождения хромосом при делении
  • 4 — сдвига рамки чтения
  • 6. Степень риска рождения больного ребенка, в первую очередь, зависит от...
  • 1 — тяжести заболевания матери
  • 2 — возраста отца
  • 3 — возраста матери
  • 4 — тяжести заболевания отца
  • 7. С помощью генеалогического метода изучения наследственности человека можно...
  • 1 — изучить кариотип человека
  • 2 — выявить промежуточные продукты обмена веществ
  • 3 — определить тип и характер наследования признака
  • 4 — определить пенетрантность аллеля
  • 8. С помощью близнецового метода генетики человека можно...
  • 1 — определить характер наследования признака
  • 2 — подтвердить клинический диагноз
  • 3 — выявить степень зависимости признака от генотипа и среды
  • 4 — прогнозировать проявление признака в потомстве
  • 9. Какие методы пренатальной диагностики рекомендуют для установления хромосомных аномалий?
  • 1 — амниоцентоз
  • 2 — ультрозвуковое исследование
  • 3 — биопсия хориона
  • 4 — рентгенография
  • 10. При обследовании беременной женщины выявлено, что у нее в сыворотке крови наблюдается пониженное содержание альфа-фетопротеина. Какую патологию у плода можно предположить?
  • 1 — пороки развития внутренних органов
  • 2 — болезнь Дауна
  • 3 — пороки развития нервной системы
  • 11. С помощью популяционно-статистического метода изучения наследственности человека можно...
  • 1 — определить тип наследования признака
  • 2 — выявить степень зависимости признака от наследственных и сре-

довых факторов

  • 3 — определить количество гетерозигот в популяции
  • 4 — установить степень родства
  • 5 — диагностировать наследственное заболевание
  • 12. Какие особенности распределения особей в родословной характеризуют аутосомно-рецессивный тип наследования?
  • 1 — признак проявляется в каждом поколении
  • 2 — оба пола поражаются в равной степени
  • 3 — отсутствует передача от отца к сыну
  • 4 — признак проявляется приблизительно у 1/2 потомства
  • 5 — при близкородственных браках повышается вероятность проявления признака
  • 13. Сцеплено с полом наследуется...
  • 1 — миопатия Дюшена
  • 2 — болезнь Тея — Сакса
  • 3 — миопатия плече-лопаточно-лицевой формы
  • 4 — синдром Тернера — Шерешевского
  • 14. Каков риск рождения ребенка с хореей Гентигтона, если один из родителей болен этим заболеванием?
  • 1 — 100 %
  • 2 — 50 %
  • 3 — 25 %
  • 15. Выраженные различия при высокой конкордантности у MZh у DZ близнецов свидетельствует прежде всего о...
  • 1 — наследственной обусловленности признака
  • 2 — наследственной предрасположенности признака
  • 3 — влиянии социальной среды на развитие
  • 4 — мутации у одного из близнецов
  • 16. Причиной мукополисахаридозов является нарушение обмена...
  • 1 — соединительной ткани
  • 2 — липидов
  • 3 — аминокислот
  • 4 — в эритроцитах
  • 17. С помощью какого метода можно диагностировать синдром фрагильной Х-хромосомы?
  • 1 — кариотипирования
  • 2 — биохимического
  • 3 — геналогического
  • 4 — популяционно-статистического
  • 18. Какие изменения генотипа происходят при генных мутациях?
  • 1 — выпадение нуклеотидов
  • 2 — выпадение участков хромосомы
  • 3 — вставка нуклеотидов
  • 4 — инверсия участка хромосомы
  • 5 — дупликация генов
  • 19. Каковы возможности генеалогического метода?
  • 1 — определение типа наследования
  • 2 — определения степени зависимости признака от генетически

и средовых факторов

  • 3 — выявление соотношения генотипов в популяции
  • 4 — определение степени риска появления патологического признака

в потомстве

20. Совпадение конкордантности по признаку у MZ и DZ близнецов свидетельствует о...

  • 1 — наследственной обусловленности признака
  • 2 — значительной роли наследственного фактора в формировании

признака

  • 3 — роли среды в формировании признака
  • 4 — мутации
  • 21. Причиной хромосомных аберраций является...
  • 1 — кроссинговер
  • 2 — конъюгация хромосом
  • 3 — нерасхождение хромосом во время деления
  • 4 — транслокация хромосом
  • 5 — разрыв хромосом
  • 22. Делеция — результат...
  • 1 — потери всей хромосомы во время деления
  • 2 — потери части хромосом
  • 3 — обмена участками хромосом между собой
  • 4 — удвоения участка хромосомы
  • 5 — поворота участка хромосомы на 180°
  • 23. Какие особенности распределения особей в родословной характеризуют аутосомно-доминантный тип наследования?
  • 1 — передача признака из поколения в поколение по вертикали
  • 2 — передача признака от отца сыну
  • 3 — оба пола поражаются в равной степени
  • 4 — степень вероятности появления признака в поколении 25 %
  • 24. Какие заболевания можно диагностировать с помощью методики определения полового хроматина?
  • 1 — синдром Дауна у женщин
  • 2 — синдром Дауна у мужчин
  • 3 — синдром Тернера — Шерешевского
  • 4 — синндром Патау
  • 5 — синдром Эдварса
  • 6 — синдром трисомии X
  • 25. Каковы возможности цитогенетического метода?
  • 1 — определение типа наследования
  • 2 — диагностирование наследственно-обусловленных заболеваний,

связанных с хромосомными и геномными мутациями

  • 3 — прогнозирование вероятности рождения больного ребенка
  • 4 — выявление соотношения генотипов в популяции
  • 26. Какие особенности распределения особей в родословной характеризуют рецессивный Х-сцепленный тип наследования?
  • 1 — в поколении больные в основном мужчины
  • 2 — признак проявляется в каждом поколении независимо от пола
  • 3 — признак передается по мужской линии
  • 4 — признак передается по женской линии
  • 27. Выберите ошибочный признак, указанный при характеристике родословной с аутосомно-доминантным типом наследования.
  • 1 — каждый больной имеет хотя бы одного больного родителя
  • 2 — заболевание передается из поколения в поколение по вертикали
  • 3 — у здоровых родителей всегда здоровые дети
  • 4 — вероятность рождения больного ребенка 50 %
  • 28. У 36-летней беременной женщины проведен амниоцентез. При исследовании кариотипа плода получены следующие результаты: часть клеток имеет нормальный кариотип, часть — трисомию по 21 паре хромосом. Какой диагноз можно поставить?
  • 1 — синдром Дауна
  • 2 — синдром Патау
  • 3 — синдром Тернера — Шерешевского
  • 4 — синдром «кошачьего крика»
  • 29. Какие из перечисленных заболеваний относятся к хромосомным?
  • 1 — болезнь Марфана
  • 2 — сахарный диабет
  • 3 — болезнь Дауна
  • 4 — синдром Патау
  • 5 — хорея Гентингтона
  • 6 — мукополисахаридозы
  • 30. Какой из методов пренатальной диагностики позволяет выявить дефекты развития нервной системы?
  • 1 — биохимическое исследование амниотической жидкости
  • 2 — ультрозвуковое исследование плода
  • 3 — рентгенография плода
  • 4 — эндоскопия плода
  • 5 — исследование ворсинок хориона
  • 31. Какой диагностический маркер позволяет определить синдром Дауна у плода?
  • 1 — исследование альфа-фетопротеина в амниотической жидкости
  • 2 — исследование альфа-фетопротеина в сыворотке крови беременной

женщины

  • 32. Что такое хромосомные мутации?
  • 1 — кратное увеличение числа хромосом
  • 2 — некратное увеличение числа хромосом
  • 3 — уменьшение числа хромосом
  • 4 — структурные перестройки одной или нескольких хромосом
  • 33. Наибольшее значение для выявления хромосомных патологий имеет
  • 1 — генеалогический метод
  • 2 — анализ дерматоглифики
  • 3 — кариотипирование
  • 4 — определение полового хроматина
  • 5 — биохимический метод
  • 6 — зондовая диагностика
  • 34. Какие особенности распределения особей в родословной характеризует доминантный Х-сцепленный тип наследования?
  • 1 — признак передается из поколения в поколение по мужской линии
  • 2 — признак передается из поколения в поколение по женской линии
  • 3 — признак проявляется не в каждом поколении
  • 4 — больной ребенок рождается у здоровых родителей
  • 5 — вероятность появления признака в поколении составляет 50 %

и более

  • 6 — отец передает признак только своим дочерям
  • 35. К молекулярным заболеваниям с нарушением аминокислотного обмена относится...
  • 1 — альбинизм
  • 2 — галактоземия
  • 3 — мукополисахаридозы
  • 4 — синдром Леша — Нихана
  • 5 — алкаптонурия
  • 36. Причиной болезни Вильсона — Коновалова являются ... мутации.
  • 1 — генные
  • 2 — геномные
  • 3 — хромосомные
  • 37. Мукополисахаридоз относится к болезням нарушения...
  • 1 — липидного обмена
  • 2 — углеводного обмена
  • 3 — аминокислотного обмена
  • 4 — обмена в эритроцитах
  • 38. Гемофилия наследуется по ... типу.
  • 1 — аутосомно-доминантному
  • 2 — аутосомно-рецессивному
  • 3 — доминантный Х-сцепленому
  • 4 — рецессивный Х-сцепленому
  • 5 — сцепеленому с У-хромосомой
  • 39. Причиной синдрома «кошачий крик» является...
  • 1 — трисомия по Х-половой хромосоме
  • 2 — трисомия по 21-й паре хромосом
  • 3 — трисомия по 28-й паре хромосом
  • 4 — делеция 5-й хромосомы
  • 5 — транслокация 21-й пары хромосом
  • 40. Причиной синдрома «кошачий крик» является...
  • 1 — делеция короткого плеча 5-й хромосомы
  • 2 — транслокация 21-й хромосомы
  • 3 — отсутствие Х-половой хромосомы
  • 4 — отсутствие У-половой хромосомы
  • 5 — ломкая Х-половая хромосома
  • 41. Конкордантность близкая к 100 % у MZ близнецов и низкая у DZ свидетельствует о...
  • 1 — наследственной предрасположенности признака
  • 2 — существенной роли генотипа в формировании признака
  • 3 — существенной роли среды в формировании признака
  • 42. Фенилкетонурия проявляется...
  • 1 — сразу же после рождения ребенка
  • 2 — через 3 месяца
  • 3 — через 6 месяцев
  • 4 — через год после рождения
  • 43. К аутосомно-рецессивному типу наследования не относится положение...
  • 1 — от здоровых родителей могут родиться больные дети
  • 2 — от больных родителей могут родиться здоровые дети
  • 3 — вероятность рождения больного ребенка равна 25 %
  • 4 — в восходящей части родословной в основном нет больных
  • 44. При каком заболевании возникает задержка психического развития со снижением интеллекта до степени идиотии, снижение зрения до полной слепоты, глухота, отложение в клетках мозга ганглиозидов?
  • 1 — амавротические идиотии
  • 2 — болезнь Марфана
  • 3 — болезнь Дауна
  • 4 — шизофрения
  • 5 — сахарный диабет
  • 45. Какой метод позволяет установить тип наследования патологического признака?
  • 1 — изучение дерматоглифики
  • 2 — клинико-генеалогический
  • 3 — биохимический
  • 4 — цитогенетический
  • 5 — близнецовый
  • 46. Кариотип синдрома Дауна — ...
  • 1 — 46, XX
  • 2 — 46, ХУ
  • 3 — 47, XX/XY, 21 +
  • 4 — 45, ХО 5— 47,XXY
  • 47. Умственная отсталость у мужчин как наиболее частое проявление характерно для...
  • 1 — синдрома Тернера — Шерешевского
  • 2 — синдрома Клайнфельтера
  • 3 — синдрома фрагильная (ломкая) Х-хромосома
  • 48. Наиболее распространенной причиной смерти больных с болезнью Дауна является...
  • 1 — порок развития сердечно-сосудистой системы
  • 2 — порок развития желудочно-кишечного тракта
  • 3 — инфекция
  • 4 — злокачественные образования
  • 49. Когда можно объективно поставить диагноз болезни Клайнфельтера?
  • 1 — сразу после рождения
  • 2 — в пубертатном периоде
  • 3 — в юношеском периоде
  • 50. Фенилкетонурия относится к болезням нарушения...
  • 1 — углеводного обмена
  • 2 — аминокислотного обмена
  • 3 — липидного обмена
  • 4 — обмена в эритроцитах
  • 51. При каком заболевании в первые недели жизни появляются повышенное содержание фенилаланина в крови, возбудимость, судорожные припадки?
  • 1 — болезнь Марфана
  • 2 — болезнь Дауна
  • 3 — фенилкетонурия
  • 4 — сахарный диабет
  • 5 — шизофрения
  • 52. Для какого заболевания характерны следующие признаки: начало болезни в 30—50 лет, гиперкинез хореоатетоидного типа, деменция, аутосомно-доми- нантный тип наследования?
  • 1 — болезнь Фридрейха
  • 2 — гепато-лентикулярная дегенерация
  • 3 — хорея Гентингтона
  • 4 — фенилкетонурия
  • 5 — мукополисахаридоз
  • 53. Фенилкетонурия — врожденное нарушение обмена аминокислот. Какое из нижеследующих утверждений справедливо для данного заболевания?
  • 1 — аутосомно-доминантное заболевание
  • 2 — гиперпигментация
  • 3 — раннее назначение диеты позволяет избежать задержки умственного развития
  • 4 — у взрослых ограничения в диете могут быть сняты
  • 54. Для каких болезней характерно сочетание умственной отсталости с высоким ростом?
  • 1 — синдром Тернера — Шерешевского
  • 2 — синдром Клайнфельтера
  • 3 — синдром Марфана
  • 4 — церебральный гигантизм
  • 5 — гомоцистинурия
  • 6 — синдром Дауна
  • 55. Какие клинические признаки характерны для синдрома Марфана?
  • 1 — дилатация аорты и разболтанность сосудов
  • 2 — увеличесние длины и толщины костей
  • 3 — слабость сухожилий и связок
  • 4 — избыточное отложение жира в подкожной жировой клетчатке
  • 56. Какой признак не относится к болезни Вильсона-Коновалова?
  • 1 — наследование, сцепленное с полом
  • 2 — у детей проявляется гепатомегалия и печеночная недостаточность
  • 3 — содержание церулоплазмина снижено
  • 4 — высокое содержание меди в сыворотке крови
  • 57. Для синдрома Тернера — Шерешевского характерно...
  • 1 — высокий рост
  • 2 — аменория
  • 3 — крыловидные шейные складки
  • 4 — пороки развития внутренних органов
  • 5 — олигофрения
  • 6 — «обезьянья складка» на ладони
  • 58. Какие болезни связаны с числовыми аномалиями половых хромосом?
  • 1 — синдром Патау
  • 2 — синдром Эдварса
  • 3 — синдром Тернера — Шерешевского
  • 4 — синдром Клайнфельтера
  • 5 — синдром Дауна
  • 6 — серповидноклеточная анемия
  • 59. Для синдрома Клайнфельтера характерны...
  • 1 — олигофрения
  • 2 — низкий рост
  • 3 — пороки внутренних органов
  • 4 — половой инфантилизм
  • 5 — «обезьянья складка» на ладони
  • 60. Что является причиной заболевания серповидноклеточной анемии?
  • 1 — нарушения числа хромосом
  • 2 — нарушение структуры гена
  • 3 — нарушение структуры хромосомы
  • 4 — изменение структуры молекулы гемоглобина
  • 5 — изменение структуры молекулы кератина
  • 61. Какие признаки характерны для больных трисомией по Х-хромосоме?
  • 1 — половой инфантилизм
  • 2 — аменоррея
  • 3 — низкий рост
  • 4 — крыловидная складка на шее
  • 5 — выражение «сфинкса»
  • 62. При каком заболевании нарушено превращение фенилаланина в тирозин?
  • 1 — гистидинемия
  • 2 — гомоцистинурия
  • 3 — фенилкетонурия
  • 4 — гликогенозы
  • 5 — галактоземия
  • 63. Какие патологии хромосом являются причиной болезни Дауна?
  • 1 — трисомия по 21-й паре аутосом
  • 2 — трисомия по 18-й паре аутосом
  • 3 — трисомия по 13-й паре аутосом
  • 4 — трисомия половой Х-хромосомы
  • 5 — транслокация 21-й хромосомы
  • 64. Кариотип синдрома Клайнфельтера — ...
  • 1 — 46, XX
  • 2 — 46, ХУ
  • 3 — 47, ХХУ
  • 4 — 47, ХУУ
  • 5 — 47, XXX
  • 6 — 45, ХО
  • 65. Для какого синдрома характерна триада симптомов: изменение скелета (астеническое телосложение, удлиненные конечности, арахнодактилия), патология органов зрения и патология сердечно-сосудистой системы?
  • 1 — синдром Марфана
  • 2 — синдром Элерса — Данлоса
  • 3 — мукополисахаридозы
  • 4 — болезнь Дауна
  • 5 — синдром Клайнфельтера
  • 66. К наиболее характерным клиническим признакам синдрома Клайнфельтера относятся...
  • 1 — высокий рост
  • 2 — крыловидные складки на шее
  • 3 — большой язык
  • 4 — половой инфантилизм
  • 5 — полидактилия
  • 6 — умственная отсталость
  • 67. Многие дети с болезнью Тея — Сакса перед смертью слепнут из-за накопления в сетчатке ганглиозидов, которые вызывают...
  • 1 — неврит зрительных нервов
  • 2 — «вишневое» пятно
  • 3 — хориоретинит
  • 4 — отслойку сетчатки
  • 68. Какой набор хромосом имеют больные с синдромом Тернера-Шерешев- ского?
  • 1 — 46, XX
  • 2 — 46, ХУ
  • 3 — 45, ХО
  • 4 — 47, XXX
  • 5 — 47, ХУУ
  • 6 — 47, ХХУ
  • 69. Какие диагностические критерии характерны для болезни Вильсона- Коновалова?
  • 1 — печеночная недостаточность
  • 2 — кольцо Кайзера-Флейшере
  • 3 — повышенное содержание меди в моче
  • 4 — пониженное содержание церулоплазмина крови
  • 5 — повышенное содержание меди в сыворотке крови
  • 70. Какие признаки характерны для синдрома Клайнфельтера ХУУ в отличие от ХХУ?
  • 1 — агрессивность
  • 2 — высокий рост
  • 3 — непропорциональные конечности
  • 4 — большие ушные раковины
  • 5 — большие надбровные дуги
  • 6 — умственная отсталость
  • 71. Какие клинические признаки характерны для серповидноклеточной анемии?
  • 1 — половой инфантилизм
  • 2 — высокий рост
  • 3 — желтушность кожи
  • 4 — кардиомегалия
  • 5 — монголоидность лица
  • 6 — боли в мышцах и животе
  • 72. Что является причиной синдрома Эдварса?
  • 1 — нерасхождение половых хромосом во время деления
  • 2 — нерасхождение аутосом во время деления
  • 3 — кариотип 47, 18 +
  • 4 — кариотип 47, 13 +
  • 5 — кариотип 47, 21 +
  • 6 — кариотип 47, XXY
  • 7 — кариотип 47, XYY
  • 73. Какие клинические признаки характерны для синдрома Патау?
  • 1 — микроцефалия
  • 2 — половая инфантильность
  • 3 — высокий рост
  • 4 — уши неправильной формы
  • 74. В каком возрасте клинические признаки синдрома фрагильной Х-хромосомы (ломкой хромосомы, синдром Мартина-Белла) сформированы полностью?
  • 1 — при рождении
  • 2 — в пубертатном периоде
  • 3 — в юношеском периоде
  • 75. При фенилкетонурии в сыворотке крови превышают допустимую концентрацию вещества:...
  • 1 — кретинкиназа
  • 2 — никотинамид
  • 3 — фенилкетон
  • 4 — лактатдегидрогеназа
  • 5 — фенилаланин
  • 76. Какие клинические признаки наиболее характерны для больных синдромом Эдварса?
  • 1 — высокий рост
  • 2 — крыловидные складки
  • 3 — асфиксия при рождении
  • 4 — недоразвитая нижняя челюсть
  • 5 — стопа формы качалки
  • 6 — монголоидный тип лица
  • 7 — половой инфантилизм
  • 77. В каком возрасте клинические признаки синдрома Тея — Сакса сформированы полностью?
  • 1 — с 4—6 месяцев
  • 2 — с 12—13 лет
  • 3 — с 30—35 лет
  • 78. Каков тип наследования при хорее Гентигтона?
  • 1 — аутосомно-доминантный
  • 2 — аутосомно-реценссивный
  • 3 — доминантный Х-сцепленный
  • 4 — рецессивный Х-сцепленный
  • 79. При каком из перечисленных наследственных заболеваний наблюдается олигофрения?
  • 1 — невральная амиотрофия Шарко — Мари — Тута
  • 2 — миопатия — форма Эрба
  • 3 — деформирующая мышечная дистония
  • 4 — дистрофия Дюшена
  • 80. Наиболее распространенной причиной смерти больных болезнью Дауна является...
  • 1 — порок сердечно-сосудистой системы
  • 2 — порок желудочно-кишечного тракта
  • 3 — инфекции
  • 4 — злокачественные опухоли
  • 81. Нарушение структуры гемоглобина характерно для...
  • 1 — талассемии
  • 2 — фенилкетонурии
  • 3 — серповидноклеточной анемии
  • 4 — альбинизма
  • 5 — аплазии тимуса
  • 6 — агаммаглобулинемии Брутона
  • 82. Какие клинические признаки наиболее характерны для больных синдромом Тея — Сакса?
  • 1 — ишемическая болезнь сердца
  • 2 — мышечная гипотония
  • 3 — слепота
  • 4 — идиотия
  • 5 — тугоподвижность суставов
  • 6 — рвота и понос
  • 83. Заболевание «альбинизм» характеризуется прежде всего отсутствием меланина в коже, волосах, радужной оболочке. Какие еще клинические признаки характерны для этого заболевания?
  • 1 — светобоязнь
  • 2 — половой инфантилизм
  • 3 — «обезьянья складка» на ладони
  • 4 — глухота
  • 5 — непропорциональное тело
  • 84. Каким заболеванием страдали представители семейства Медичи, в том числе королева Екатерина Медичи, вдохновительница и организатор Варфоломеевской ночи?
  • 1 — талассемия
  • 2 — болезнь Леша — Нихана
  • 3 — синдром Дауна
  • 4 — сахарный диабет
  • 5 — тирозиноз
  • 85. Выберите наиболее характерные клинические признаки синдрома Дауна.
  • 1 — монголоидный тип лица
  • 2 — крыловидная складка на шее
  • 3 — утолщенный, не вмещающийся во рту, язык
  • 4 — высокий рост
  • 5 — половой инфантилизм
  • 6 — низко расположенные ушные раковины
  • 86. Причиной заболевания альбинизмом является...
  • 1 — нарушение структуры гемоглобина
  • 2 — отсутствие бета-цепи гемоглобина
  • 3 — отсутствие альфа-цепи гемоглобина
  • 4 — отсутствие фермента тирозиназы
  • 5 — отсутствие фермента фенилаланин-гидроксилазы
  • 87. Наиболее характерные клинические признаки синдрома Орбели...
  • 1 — высокий рост
  • 2 — аномалия всех органов
  • 3 — микроцефалия
  • 4 — монголоидный разрез глаз
  • 5 — недоразвитие ногтей
  • 88. Каковы возможности близнецового метода?
  • 1 — определение характера наследования признака
  • 2 — подтверждение клинического диагноза
  • 3 — выявление степени зависимости признака от генотипа и среды
  • 4 — прогнозирование проявления признака в потомстве
  • 89. Какова средняя продолжительность жизни больных синдромом Патау?
  • 1 — до года
  • 2 — до возраста полового созревания
  • 3 — до 35—40 лет
  • 90. При фенилкетонурии в сыворотке крови превышают допустимую концентрацию вещества...
  • 1 — кретинкиназа
  • 2 — никотинамид
  • 3 — фенилкетон
  • 4 — лактатдегидрогеназа
  • 5 — фенилаланин
  • 91. Что является маркером при диагностике заболевания дистрофией Дюшенна?
  • 1 — повышенное содержание в крови креатинофосфокиназы
  • 2 — повышенное содержание в моче фенилпировиноградной кислоты
  • 3 — поывшенное содержание в крови липидов
  • 4 — повышенное содержание в крови галактозы
  • 92. Наиболее характерные клинические признаки ахондроплазии — ...
  • 1 — непропорциональное тело, низкий рост при сохранении нормальной длины туловища
  • 2 — высокий рост
  • 3 — выступающие челюсти
  • 4 — запавшая переносица
  • 5 — атрофия мышц
  • 93. Какие заболевания можно диагностировать с помощью методики определения полового хроматина?
  • 1 — синдром Дауна у женщин
  • 2 — синдром Дауна у мужчин
  • 3 — синдром Тернера — Шерешевского
  • 4 — синдром Патау
  • 5 — синдром Эдварса
  • 6 — синдром трисомии X
  • 94. При каком заболевании в первые недели жизни появляются повышенное содержание фенилаланина в крови, возбудимость, судорожные припадки?
  • 1 — болезнь Марфана
  • 2 — болезнь Дауна
  • 3 — фенилкетонурия
  • 4 — сахарный диабет
  • 5 — шизофрения
  • 95. При обследовании беременной женщины выявлено, что у нее в сыворотке крови наблюдается пониженное содержание альфа-фетопротеина. Какую патологию у плода можно заподозрить?
  • 1 — пороки развития внутренних органов
  • 2 — болезнь Дауна
  • 3 — пороки развития нервной системы
  • 96. Какие методы пренатальной диагностики предпочтительнее для установления хромосомных аномалий?
  • 1 — амниоцентез
  • 2 — ультрозвуковое исследование
  • 3 — биопсия хориона
  • 4 — рентгенография
  • 97. Для какого заболевания характерны следующие признаки: начало болезни в 30—50 лет, гиперкинезы хореатетоидного типа, деменция, аутосомно-доми- нантный тип наследования?
  • 1 — болезнь Фридрейха
  • 2 — гепато-лентикулярная дегенерация
  • 3 — хорея Гентингтона
  • 4 — фенилкетонурия
  • 5 — мукополисахаридоз
  • 98. Для синдрома Тернера — Шерешевского характерно...
  • 1 — высокий рост
  • 2 — аменория
  • 3 — крыловидные шейные складки
  • 4 — пороки развития внутренних органов
  • 5 — олигофрения
  • 6 — «обезьянья складка» на ладони
  • 99. Наиболее характерные клинические признаки больных синдромом Эдварса — ...
  • 1 — высокий рост
  • 2 — крыловидные складки
  • 3 — асфиксия при рождении
  • 4 — недоразвитая нижняя челюсть
  • 5 — стопа формы качалки
  • 6 — монголоидный тип лица
  • 7 — половой инфантилизм
  • 100. Для какого синдрома характерна триада симптомов: изменение скелета (астеническое телосложение, удлиненные конечности, арахнодактилия), патология органов зрения и патология сердечно-сосудистой системы?
  • 1 — синдром Марфана
  • 2 — синдром Элерса — Данлоса
  • 3 — мукополисахаридозы
  • 4 — болезнь Дауна
  • 5 — синдром Клайнфельтера
  • 101. Больные с болезнью Дауна умирают чаще всего от...
  • 1 — пороков сердечно-сосудистой системы
  • 2 — пороков желудочно-кишечного тракта
  • 3 — инфекций
  • 4 — злокачественных опухолей
  • 102. Для синдрома Клайнфельтера характерно...
  • 1 — олигофрения
  • 2 — низкий рост
  • 3 — пороки внутренних органов
  • 4 — половой инфантилизм
  • 5 — «обезьянья складка» на ладони
  • 103. При каком из перечисленных наследственных заболеваний наблюдается олигофрения?
  • 1 — невральная амиотрофия Шарко — Мари — Тута
  • 2 — миопатия — форма Эрба
  • 3 — деформирующая мышечная дистония
  • 4 — дистрофия Дюшенна
  • 104. Причиной какого заболевания является нарушение структуры гемоглобина?
  • 1 — талассемия
  • 2 — фенилкетонурия
  • 3 — серповидноклеточная анемия
  • 4 — альбинизм
  • 5 — аплазия тимуса
  • 6 — агаммаглобулинемия Брутона
  • 105. При каком заболевании возникает дефект церулоплазмина?
  • 1 — гепато-лентикулярная дегенерация
  • 2 — муковисцидоз
  • 3 — прогрессирующая мышечная дистрофия
  • 4 — болезнь Фридрейха
  • 5 — невральная амилтрофия
  • 106. Что является причиной синдрома Вольфа-Хиршхорна, имеющего следующие клинические признаки: низкий вес при рождении, задержка физического и умственного развития, микроцефалия, судорожные припадки и др.?
  • 1 — делеция 4-й хромосомы
  • 2 — делеция 5-й хромосомы
  • 3 — транслокация 21-й хромосомы
  • 4 — трисомия по 13-й паре хромосом
  • 5 — трисомия по 18-й паре хромосом
  • 107. В каком возрасте клинические признаки синдрома Тея — Сакса сформированы полностью?
  • 1 — с 4—6 месяцев
  • 2 — с 12—13 лет
  • 3 — с 30—35 лет
  • 108. Какой тип мутации является причиной болезни Вильсона-Коновалова?
  • 1 — генные
  • 2 — геномные
  • 3 — хромосомные
  • 109. Какие клинические признаки наиболее характерны для больных синдромом Тея — Сакса?
  • 1 — ишемическая болезнь сердца
  • 2 — мышечная гипотония
  • 3 — слепота
  • 4 — идиотия
  • 5 — тугоподвижность суставов
  • 6 — рвота и понос
  • 110. Наиболее характерные клинические признаки синдрома Дауна — ...
  • 1 — монголоидный тип лица
  • 2 — крыловидная складка на шее
  • 3 — утолщенный, не вмещающийся во рту язык
  • 4 — высокий рост
  • 5 — половой инфантилизм
  • 6 — низко расположенные ушные раковины
  • 111. Какие клинические признаки характерны для серповидноклеточной анемии?
  • 1 — половой инфантилизм
  • 2 — высокий рост
  • 3 — желтушность кожи
  • 4 — кардиомегалия
  • 5 — монголоидность лица
  • 6 — боли в мышцах и животе
  • 112. Какие клинические признаки характерны для больных галактоземией?
  • 1 — тугоподвижность суставов
  • 2 — желтушные покровы кожи
  • 3 — обезвоживание организма
  • 4 — эпилептиформные припадки
  • 5 — микроцефалия
  • 6 — общая дистрофия
  • 113. Первые симптомы, свидетельствующие о болезни Вильсона-Коновалова,
  • 1 — множественные гематомы
  • 2 — кровотечения
  • 3 — увеличенная печень и селезенка
  • 4 — изменение формы эритроцитов
  • 5 — снижение количества эритроцитов
  • 114. В каком возрасте возможна диагностика болезни Вильсона-Коновалова?
  • 1 — с момента рождения
  • 2 — в пубертатном периоде
  • 3 — в юношеском периоде
  • 4 — после 30 лет
  • 115. Дистрофия Дюшенна наследуется по ... типу.
  • 1 — аутосомно-доминантному
  • 2 — аутосомно-рецессивному
  • 3 — доминантно Х-сцепленному
  • 4 — рецессивно Х-сцепленному
  • 5 — сцепленному с 7-хромосомой
  • 116. Что является причиной заболевания серповидноклеточная анемия?
  • 1 — нарушения числа хромосом
  • 2 — нарушение структуры гена
  • 3 — нарушение структуры хромосомы
  • 4 — изменение структуры молекулы гемоглобина
  • 5 — изменение структуры молекулы кератина
  • 117. Алкаптонурия наследуется по ... типу.
  • 1 — аутосомно-доминантному
  • 2 — аутосомно-рецессивному
  • 3 — доминантно Х-сцепленному
  • 4 — рецессивно Х-сцепленному
  • 5 — сцепленному с 7-хромосомой
  • 118. Какие клинические признаки характерны для синдрома Патау?
  • 1 — микроцефалия
  • 2 — половая инфантильность
  • 3 — высокий рост
  • 4 — уши неправильной формы
  • 119. Причиной заболевания алкаптонурией является
  • 1 — нарушение структуры гемоглобина
  • 2 — генетический дефект фермента фенилаланингидроксилазы
  • 3 — генетический дефект фермента оксидазы
  • 4 — генетический дефект фермента тирозиназы
  • 5 — гентический дефект фермента галактозо-1-фосфатуридилтранс-

феразы

  • 120. Какое из заболеваний нарушения аминокислотного обмена клинически проявляется в возрасте 40 лет?
  • 1 — фенилкетонурия
  • 2 — альбинизм
  • 3 — алкаптонурия
  • 121. Характер наследования синдрома Леша — Нихана
  • 1 — аутосомно-доминантный
  • 2 — аутосомно-рецессивный
  • 3 — доминантно Х-сцепленный
  • 4 — рецессивно Х-сцепленный
  • 5 — голандрический
  • 122. При недостатке какого белка развивается болезнь Вильсона — Коновалова (гепатоцеребральная дистрофия)?
  • 1 — гемоглобина
  • 2 — церуллоплазмина
  • 3 — гликозаминогликанина
  • 4 — гипоксантина
 
<<   СОДЕРЖАНИЕ ПОСМОТРЕТЬ ОРИГИНАЛ   >>