Полная версия

Главная arrow Прочие arrow Биология: генетика. Практический курс

  • Увеличить шрифт
  • Уменьшить шрифт


<<   СОДЕРЖАНИЕ ПОСМОТРЕТЬ ОРИГИНАЛ   >>

Наследственные болезни

Агаммаглобулинемия, болезнь Брутона

Диагностические признаки: отсутствие В-лимфоцитов в крови, отсутствие или резкое снижение содержания белковой фракции иммуноглобулинов в плазме крови, как следствие резкое понижение устойчивости к бактериальным инфекционным заболеваниям.

Клиническая характеристика: рецидивирующие бактериальные инфекции (пневмонии, отиты, конъюгтивиты, синуситы, гаймориты, энтериты, бронхиты, менингиты, сепсисы), вызываемые главным образом стафилококками, пневмококками, стрептококками. Тяжелые формы гепатита, часто со смертельным исходом. Высокая летальность в раннем возрасте.

Популяционная частота: не установлена.

Соотношение полов: 1М : ОЖ.

Тип наследования: Х-сцепленный рецессивный.

Акаталазия (акаталаземия)

Диагностические признаки: отсутствие каталазы в крови и тканях, которая обеспечивает разрушение перекиси водорода, образующейся в обменных процессах или под влиянием микробной флоры на слизистых оболочках.

Клиническая характеристика: у половины носителей генов в юношеском возрасте развиваются язвы на деснах, у других акаталаземия проходит бессимптомно. В тяжелых случаях развивается гангрена альвеол, атрофия альвеолярных перегородок, выпадение зубов.

Тип наследования: аутосомно-рецессивный.

Альбинизм

Диагностические признаки: инактивация тирозиназы, вследствие чего меланоциты не способны образовывать меланин, за счет чего развивается депигментация кожи, волос, глаз, повышенная чувствительность к свету, нистагм, красный зрачковый рефлекс.

Клиническая характеристика: депигментация кожи, волос, глаз. Кожа розовато-красная, не загорает, отсутствуют пигментные невусы, пятна. Имеется предрасположенность к раку кожи. Волосы белые, иногда с желтоватым оттенком. Радужка серо-голубая, часто с розоватым оттенком из-за отражения света от глазного дна. Острота зрения снижена, отсутствует макулярный рефлекс и бинокулярное зрение.

Популяционная частота: 1 : 39 000.

Соотношение полов: 1М : 1Ж.

Тип наследования: аутосомно-рецессивный.

Альцгеймера болезнь

Диагностические признаки: деструкция всей коры большого мозга с преимущественным поражением теменной и височной долей, резкое уменьшение веса головного мозга, распад паренхима, разрастание глии, образование бляшек.

Клиническая характеристика: слабоумие, мнестические расстройства, нарушение памяти, внимания, восприятия, речи (сенсорная афазия, амнестическая афазия, логоклония), фиксационная амнезия, амнестическая дезориентация, расстройства репродуктивной деятельности, галлюцинаторная спутанность, отрывочные бредовые идеи, кратковременные приступы психомоторного возбуждения, часто судорожные припадки.

Соотношение полов: 1М : 3—4Ж.

Тип наследования: аутосомно-доминантный, полигенный.

Алкаптонурия

Диагностические признаки: выделение с мочой гомогентизиновой кислоты, подщелоченная моча при этой аномалии быстро темнеет, окрашивание хрящевых тканей, в пожилом возрасте развивается артрит.

Популяционная частота: 1 : 100 000.

Соотношение полов: 1М : 1Ж.

Тип наследования: аутосомно-рецессивный.

Амавротическая идиотия, форма Тея — Сакса

Диагностические признаки: снижение активности фермента — гек- созаминидазы, как следствие, отложение в клетках головного мозга липида ганглиозида и дегенерация нервных клеток.

Клиническая характеристика: вялость, потеря интереса к окружающему, задержка психического развития, снижение интеллекта до идиотии, судороги, постепенное снижение зрения до полной слепоты, «вишневые косточки» в сетчатке. Смерть в возрасте 2—3 года.

Соотношение полов: 1М : 1Ж.

Тип наследования: аутосомно-рецессивный.

Амавротическая идиотия, форма Баттена-Шпильмейера-Фогта- Шегрена

Диагностические признаки: повышенный уровень холестерина в крови, выкуолизированные «пенистые» клетки в периферической крови, проявляется в возрасте 6—14 лет со смертельным исходом в 20—30 лет, прогрессирующее снижение зрения, деменция.

Клиническая характеристика: изменения в двигательной сфере, экс- трапирамидные и бульбарные нарушения, эпилептический синдром, пигментный ретинит без симптома «вишневые косточки».

Соотношение полов: 1М : 1Ж.

Тип наследования: аутосомно-рецессивный.

Анемия

Существует ряд форм анемий, обусловленных различными нарушениями в ферментативных системах крови.

Анемия микроцитарная, или анемия Кули, талассемия

Диагностические признаки: нарушение синтеза нормального и взрослого гемоглобина, как следствие, нарушение морфологии эритроцитов (мишеневидная форма).

Клиническая характеристика: а-талассемия — гетерозиготный вариант выражается в развитии гипохромной анемии, микрозитоза с наличием в пуповинной крови гемоглобина Барта, гомозиготный вариант приводит к водянке плода и гибели его до рождения.

(3-талассемия — гемолитическая анемия, гепото- и спленомегалия, бледность кожных покровов, задержка физического развития, монголо- идность лица и башенный тип черепа. Гомозиготы в 90—95 %, случаев гибнут в раннем возрасте, у гетерозигот талассемия проходит субклинически.

Тип наследования: аутосомнный с неполным доминированием.

Анемия серповидноклеточная

Диагностические признаки: мутация гена нормального гемоглобина на S-гемоглобин, за счет чего изменяется форма эритроцитов (форма серпа или полумесяца). Аномальная молекула гемоглобина при низких напряжениях кислорода в клетке переходит в состояние геля.

Клиническая характеристика: гипоксия, нарушение внутриклеточного метаболизма, бледность кожи и слизистых оболочек, желтушность, увеличение размеров печени и селезенки, остеопороз костей, образование тромбов как результат повышенной ломкости эритроцитов и накопления их остатков в крови. Гомозиготы редко доживают до половой зрелости, у гетерозигот клиническая картина выражена неясно.

Популяционная частота: ОД : 1000.

Тип наследования: аутосомнный с эффектом неполного доминирования.

Носители гена талассемии и серповидноклеточной анемии устойчивы к малярии.

Анофтальмия

Диагностические признаки: клинические признаки, подтвержденные данными микроскопического исследования.

Клиническая характеристика: полное отсутствие тканей глаза, как следствие отсутствия глазного зачатка. Придатки глаза сохранены, но их размеры уменьшены.

Популяционная частота: не установлена.

Соотношение полов: 1М : 1 Ж.

Тип наследования: аутосомно-рецессивный.

Анэнцефалия

Диагностические признаки: отсутствие большого мозга, костей свода черепа и мягких тканей.

Клиническая характеристика: на месте большого мозга располагается соединительная ткань с кистозными полостями, поврежден задний мозг, глазницы маленькие. Часто гипоплазия надпочечников и аплазия нейрогипофиза, расщелина нёба, аномалии шейного отдела позвоночника.

Популяционная частота: 1 : 1000.

Соотношение полов: 1М : 3—7Ж.

Арахнодактилия, синдром Марфана

Диагностические признаки: высокий рост, гиперподвижность суставов, подвывих хрусталика, аневризма аорты.

Клиническая характеристика: длинные и тонкие конечности, особенно дистальные отделы, часто сколиоз, кифоз или лордоз, долихоцефалия, узкое лицо, высокое дугообразное небо, плоскостопие, подвывих хрусталика, часто дрожание радужки (иридоденез), сферофакия (шаровидная форма хрусталика), микрофакия (уменьшение размеров хрусталика), аневризм аорты, недостаточность сердечных клапанов, гипоплазия мышц и подкожной клетчатки, эмфизема легких, пневмоторакс, астеническая конституция.

Популяционная частота: 0,04:1000.

Соотношение полов: 1М : 1 Ж.

Тип наследования: аутосомно-доминантный с высокой пенетрантно- стью и различной экспрессивностью.

Атрофия зрительного нерва

Диагностические признаки: атрофия зрительного нерва.

Клиническая характеристика: умеренная умственная отсталость, гипертонус, атаксия, зрение снижено, нистагм, ахроматопсия, косоглазие.

Популяционная частота: не установлена.

Соотношение полов: 1М : 1Ж.

Тип наследования: аутосомно-рецессивный.

Ахондроплазия, хондродистрофия

Диагностические признаки: диспропорциональная карликовость за счет укорочения конечностей.

Клиническая характеристика: низкий рост, большой череп с выступающим затылком, запавшая переносица, прогнатизм у взрослых, непропорционально короткими конечностями при нормально развитом туловище, кисти широкие, короткие пальцы, часто поясничный лордоз, задержка моторного развития, диспропорции мозговой и лицевой частей черепа. Подавляющая часть детей гибнет внутриутробно, родившиеся жизнеспособны.

Популяционная частота: 0,02 : 1000.

Соотношение полов: 1М : 1Ж.

Тип наследования: аутосомно-доминантный, 80 % случаев следствие новых мутаций.

Брахидактилия

Диагностические признаки: укорочение пальцев.

Клиническая характеристика: недоразвитие фаланг пальцев или метакарпальных костей. Существует несколько типов: А — укорочение средних фаланг до полной рудиментации, отмечается задержка роста; В — укорочение средних фаланг и недоразвитие или отсутствие концевых, возможно сращение 2-х и 3-х пальцев; С — укорочение средних и проксимальных фаланг 2-х и 3-х пальцев, возможно симфалангия, отмечается низкий рост и умственная отсталость; D — укорочение первых пальцев кистей и стоп; Е — укорочение метакарпальных костей.

Популяционная частота: 1,5 : 100 000.

Соотношение полов: 1М : 1Ж.

Тип наследования: аутосомно-доминантный.

Вильсона болезнь, гепатолентикулярная дегенерация или гепа- тоцеребральная дистрофия

Диагностические признаки: снижение концентрации церулоплазмина в плазме, кольца Кайзера — Флейшера на радужке, повышенное содержание меди в печени, гепатоспленомегалия, различные неврологические нарушения.

Клиническая характеристика: проявляется от 6 до 50 лет, гепатоспленомегалия, нарушения функций печени, ЦНС, почек, тромбоци- топения, лейкопения, анемия, поражение печени с желтухой, рвотой, диспепсией, с развитием цирроза, слюнотечение, мышечная ригидность, интенционный тремор, снижение интеллекта, зелено-бурые кольца на радужке, избыток меди в печени, мозге, почках, роговице и ряде других органов, происходят дегенеративные изменения ткани мозга, нарушается перенос глюкозы, аминокислот, мочевой кислоты и фосфата в почечных канальцах.

Популяционная частота: не установлена.

Соотношение полов: 1М : 1Ж.

Тип наследования: аутосомно-рецессивный.

Вольфа — Хиршхорна синдром, синдром хромосомы 4р-

Диагностический признак: делеция короткого плеча 4-й хромосомы.

Клиническая характеристика: гипертелоризм, широкий или клювовидный нос, выступающая переносица, маленький рот с опущенными углами, микроцефалия, асимметрия черепа, ушные раковины крупные, низко расположенные, деформированные, часто расщелина губы и нёба, гипотония мышц, косолапость, деформация стоп, косоглазие, катаракта, микрофтальмия, порок сердца, гипоплазия почек, задержка психомоторного развития, часто судороги, дерматоглифические изменения (ладонная складка, увеличение количество дуг на пальцах).

Популяционная частота: 1 : 100 000.

Соотношение полов: 1М : 1Ж.

Галактоземия

Диагностические признаки: пониженная активность галактоза-1- фосфат-уридилтрансферазы в эритроцитах, отставание психомоторного развития, катаракта, гепатомегалия.

Клиническая характеристика: симптомы проявляются у новорожденных после приема молока, желтуха, исхудание, цирроз печени, катаракта, слабоумие.

Популяционная частота: 0.02 : 1000.

Соотношение полов: 1М : 1 Ж.

Тип наследования: аутосомно-рецессивный.

Гемоглобинопатии

Диагностический признак: появление в эритроцитах патологических гемоглобинов. См. талассемия, серповидноклеточная анемия.

Гемофилия

Диагностические признаки: кровотечение, гемартрозы как следствие снижения прокоагулянтной активности VIII, IX факторов, дефицит плазменного тромбопластинового компонента.

Клиническая характеристика: кефалогематомы, под- и внутрикож- ные кровоизлияния, кровотечения при травмах и операционных вмешательствах.

Популяционная частота: 1 : 2500 — 5000 рождений живых мальчиков.

Соотношение полов: 1М : 0Ж.

Тип наследования: Х-сцепленный рецессивный.

Гемералопия — ночная или куриная, слепота

Диагностический признак: неспособность видеть при сумеречном или ночном освещении.

Клиническая характеристика: снижение остроты зрения ночью, сочетается с близорукостью, иногда нистагм.

Популяционная частота: не установлена.

Соотношение полов: 1М : 1Ж, 1М : 0Ж.

Тип наследования: аутосомно-доминантный, Х-сцепленный рецессивный.

Гидроцефалия

Диагностические признаки: увеличение объема головы, расширение желудочков мозга.

Клиническая характеристика: истончение и расхождение костей черепа, выраженная подкожная венозная сеть, диспропорция мозговой и лицевой частей черепа, редкие волосы, повышенное внутричерепное давление, рвота, косоглазие, нарушение координации, задержка умственного развития.

Популяционная частота: 1 : 2000.

Соотношение полов: 1М : 0Ж.

Тип наследования: Х-сцепленный рецессивный.

Гигантизм церебральный, синдром Сотоса

Диагностические признаки: акромегалия, усиленный рост, умственная отсталость, нарушение координации.

Клиническая характеристика: большие масса и длина тела, ускоренный рост, макроцефалия, выступающие лобные бугры, увеличенные стопы и кисти, антимонголоидный разрез глаз, выступающая нижняя челюсть, гиперемия лица с одутловатостью, высокое небо, косоглазие, сколиоз, синдактилия, умеренная умственная отсталость, редко судороги.

Популяционная частота: не установлена.

Соотношение полов: 1М : 1Ж.

Тип наследования: аутосомно-доминантный.

Гипертрихоз

Диагностические признаки: чрезмерный рост волос на всех частях тела.

Популяционная частота: не установлена.

Соотношение полов: 1М : ОЖ.

Тип наследования: У-сцепленный доминантный с высокой пенетрант- ностью и различной экспрессивностью.

Гиперхолистеринемия

Диагностический признак: повышенное содержание холестерина, витамина D и каротина.

Клиническая характеристика: у гомозигот на коже в области локтевых, коленных и межфаланговых суставов развиваются узелковые ксантомы — доброкачественная опухоль, в связи с поражением сердечно-сосудистой системы рано развивается стенокардия и инфаркт миокарда.

Популяционная частота: 1 : 500.

Соотношение полов: 1М : 1Ж.

Тип наследования: аутосомно-доминантный.

Гипоплазия эмали зубов

Диагностические признаки: резкое истончении эмали, изменение цвета зубов.

Тип наследования: Х-сцепленный доминантный.

Гипопаратиреоз

Диагностические признаки: низкий уровень паратгормона, судорожный синдром, гипокальциемия, гиперфосфатемия.

Клиническая характеристика: судороги, мышечная ригидность, спазмы гортани, гиперрефлексия, диарея как следствие гипертонуса кишечника, фотофобия, конъюнктивит, помутнение хрусталика, аплазия или гипоплазия зубов, повышенное внутричерепное давление, отставание в психомоторном и физическом развитии.

Популяционная частота: не установлена.

Соотношение полов: 1М : ОЖ.

Тип наследования: Х-сцепленный рецессивный.

Гипофосфатемия, витамин-1)-резистентный рахит

Диагностические признаки: заболевание костной системы, рахит, пониженная активность щелочной фосфатазы печени, выделение с мочой фос- фоэтаноламина, содержание кальция в крови иногда повышается.

Клиническая характеристика: искривление длинных трубчатых костей, низкий рост, ограничение подвижности в крупных суставах, долихоцефалия, дисплазия ногтей, неуверенная походка.

Популяционная частота: не установлена.

Соотношение полов: 1М : 1,7Ж.

Тип наследования: Х-сцепленный доминантный.

Гипохондроплазия

Диагностические признаки: низкий рост за счет укорочения конечностей.

Клиническая характеристика: диспропорциональное тело, низкий рост, широкая грудная клетка с выступающей грудиной, кисти и стопы широкие, ограничения движения в тазобедренном и локтевом суставах.

Популяционная частота: не установлена.

Соотношение полов: 1М : 1 Ж.

Тип наследования: аутосомно-доминантный.

Гистидинемия

Диагностические признаки: повышенное содержание гистидина в сыворотке крови, отставание в психическом развитии, судороги.

Клиническая характеристика: изменение в поведении, отставание в психическом развитии, интенционный тремор, судороги, атаксия, нарушения речи (моторная алалия) и слуха.

Популяционная частота: не установлена.

Соотношение полов: 1М : 1Ж.

Тип наследования: аутосомно-рецессивный.

Глаукома врожденная

Диагностические признаки: повышение внутриглазного давления, увеличение роговицы, разрывы десцеметовой оболочки.

Клиническая характеристика: слезотечение, светобоязнь, блефаро- спазм, помутнение роговицы, атрофия диска зрительного нерва, увеличение глазного яблока, встречается форма с глухотой, умственной отсталостью, патологией сердца, синдромом Марфана и другими синдромами.

Популяционная частота: не установлена.

Соотношение полов: ЗМ : 1Ж.

Тип наследования: аутосомно-рецессивный.

Гликогенез

Диагностические признаки: отсутствие глюкозо-6-фосфатазы в печени, отставание в росте, гепатомегалия, гиперлактатацидемия.

Клиническая характеристика: гипогликемические судороги, гепатомегалия, низкий рост, большая голова, «кукольное» лицо, короткая шея, выступающий живот, носовые кровотечения, задержка физического развития, гипотония, с возрастом развивается подагра.

Популяционная частота: не установлена.

Соотношение полов: 1М : 1Ж.

Тип наследования: аутосомно-рецессивный.

Глухота нейросенсорная глубокая

Диагностический признак: глухота.

Клиническая характеристика: симметричная двусторонняя нейросенсорная глухота, небольшие нарушения вестибулярной функции.

Популяционная частота: не установлена.

Соотношение полов: 1М : 1Ж.

Тип наследования: аутосомно-рецессивный.

Глухонемота

Диагностический признак: врожденная глухота, которая препятствует усвоению речи.

Клиническая характеристика: различают глухоту звуковоспринимающего и звукопроводящего типа.

Тип наследования: аутосомно-рецессивный, полигенный, встречаются аутосомно-доминантный, Х-сцепленный доминантный.

Гомоцистинурия

Диагностические признаки: повышение концентрации метионина и гомоцистина в моче, крови.

Клиническая характеристика: скелетные аномалии, долихостеноме- лия, килевидная деформация грудной клетки, сколиоз, кифоз, деформация коленных суставов, полая стопа, изменение формы и расположения зубов, остеопороз, склонность к переломам, часто подвывих хрусталика, атрофия зрительного нерва, отслойка сетчатки, глаукома, тромбоз коронарных, сонных, почечных артерий, венозный тромбоз, редко умственная отсталость различной степени выраженности.

Популяционная частота: 1 : 150 000.

Соотношение полов: 1М : 1Ж.

Тип наследования: аутосомно-рецессивный.

Дальтонизм (ахроматопия) или частичная цветовая слепота

Диагностический признак: слепота на красный цвет — протанопию, зеленый — дейтеранопию и синий цвет — тританопию.

Тип наследования: Х-сцепленный рецессивный.

Дауна синдром (трисомия по 21-й паре хромосом)

Диагностический признак: кариотип — 47 хромосом, лишняя хромосома по 21-й паре, как следствие нерасхождения аутосом, транслокация 21-й аутосомы на аутосому группы D или G.

Клиническая характеристика: признаки, позволяющие диагностировать заболевание, в типичных случаях выявляются на самых ранних этапах жизни ребенка. Малый рост ребенка, маленькая круглая голова со скошенным затылком; своеобразное лицо: бедная мимика, косой разрез глаз со складкой у внутреннего угла, нос с широкой плоской переносицей, маленькие деформированные ушные раковины. Рот обычно полуоткрыт, язык толстый, неповоротливый, нижняя челюсть иногда выступает вперед. На щеках часто отмечается сухая экзема. Обнаруживается укорочение конечностей особенно в дистальных отделах. Кисть плоская, пальцы рук широкие, короткие. В физическом развитий отстают, однако не резко, но нервно-психическое развитие замедлено (плохо развита речь). С возрастом выявляется ряд новых черт заболевания. Голос грубеет, отмечается близорукость, косоглазие, конъюнктивиты, неправильный рост зубов, кариес. Слабо развита иммунная система, инфекционные заболевания протекают крайне тяжело и в 15 раз чаще, чем у других детей. Встречается острый лейкоз. Патологии внутренних органов, сердечно-сосудистые дефекты.

Популяционная частота: 1 : 700.

Соотношение полов: 1М : 1Ж.

Ихтиоз врожденный

Диагностические признаки: резкое изменение кожных покровов.

Клиническая характеристика: ихтииозоформная эритродермия, судороги, отставание в психическом и моторном развитии, гипогонадизм, инфантилизм, часто макроцитарная анемия, полинефриты, арахнодак- тилия, пигментный ретинит, гипертиреоз, гипогликемия, эпилепсия.

Популяционная частота: не установлена.

Соотношение полов: 1М : 1Ж.

Тип наследования: аутосомно-рецессивный, встречается сцепленный с Х-хромосомой.

Катаракта врожденная

Диагностический признак: полное или точечное помутнение хрусталика.

Клиническая характеристика: 25 % случаев потеря зрения, часто нистагм, косоглазие, микрофтальмия.

Популяционная частота: не установлена.

Соотношение полов: 1М : 1Ж.

Тип наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, Х-сцепленный рецессивный.

Клайнфельтера синдром (ХХ7; XYY; XYYYY; XXXY)

Диагностический признак: кариотип — 47 и более хромосом, за счет увеличения числа X- или 7-хромосом в клетке, как следствие нерасхож- дения половых хромосом.

Клиническая характеристика: высокий рост, отсутствие залысин на лбу, плохой рост бороды, гинекомастия, остеохондроз, бесплодие, слаборазвиты мышцы, аномалия зубов и костной системы, нарушена дерматоглифика. Больные могут демонстрировать сниженный интеллект. С увеличением Х-хромосом увеличивается умственная отсталость до полной идиотии, с увеличением 7-хромосом — агрессивность. Больные с более глубокой степенью интеллектуального дефекта могут обнаруживать ряд психопатологических признаков: они мнительны, склонны к алкоголизму, способны совершать различные правонарушения. В пубертатном периоде обнаруживается недоразвитие первичных половых признаков.

Популяционная частота: 1 : 1000.

Соотношение полов: 1М : 0Ж.

«Кошачьего крика» синдром, синдром хромосомы 5р-

Диагностический признак: делеция короткого плеча 5-й хромосомы.

Клиническая характеристика: патологическое строение голосовых связок — сужение, мягкость хрящей, отечность и необычная складчатость слизистой, уменьшение надгортанника, поэтому дети издают крик, напоминающий мяуканье кошки, недоразвитие речи, микроцефалия, лунообразное лицо, монголоидный разрез глаз, косоглазие, катаракта, атрофия зрительного нерва, плоская спинка носа, высокое нёбо, деформированные ушные раковины, косолапие, задержка умственного и физического развития. Порок сердца. Продолжительность жизни значительно снижена, только около 14 % больных переживают возраст 10 лет.

Популяционная частота: не установлена.

Соотношение полов: М < Ж.

Ксеродерма пигментная, пигментный эпителиоматоз, дерматоз Калоши

Диагностические признаки: повышенная чувствительность к УФ-лучам, фотофобия, рак кожи.

Клиническая характеристика: на отдельных участках кожи атрофия, гиперпигментация по типу веснушек или лентиго, кератоз, ангиомы, развитие базально-клеточных карцином, злокачественных меланом, редко — фибросарком. Чаще всего поражаются губы. Развиваются кератиты и рубцы роговицы, злокачественные опухоли конъюнктивы и век. Аминоацидурия, дефект зубов. Продолжительность жизни менее 20 лет.

Популяционная частота: не установлена.

Соотношение полов: 1М : 1Ж.

Тип наследования: аутосомно-рецессивный.

Леша — Нихана синдром, Х-сцепленная первичная гиперурике- мия

Диагностические признаки: повышенное содержание мочевой кислоты в крови и моче, умственная отсталость, аутоагрессия.

Клиническая характеристика: хореоатетоз, спастический церебральный паралич, отставание в моторном и умственном развитии, аутоагрессия с серьезными самопереживаниями, симптомы подагры, камни в мочевыводящих путях, острый атрит, часто мегалобластиче- ская анемия.

Популяционная частота: не установлена.

Соотношение полов: 1М : 0Ж.

Тип наследования: Х-сцепленный рецессивный.

Метилмалоновая ацидемия

Диагностический признак: повышенное содержание метилмалоно- вой кислоты в крови и моче.

Клиническая характеристика: рвота, мышечная гипотония, судороги, кома, отставание в психическом развитии, приступы кетоацидоза, нейротропения, тромбоцитопения, остеопороз, хореоатетоз.

Популяционная частота: не установлена.

Соотношение полов: 1М : 1Ж.

Тип наследования: аутосомно-рецессивный.

Микрофтальмия

Диагностический признак: уменьшение размера глазного яблока.

Клиническая характеристика: аметропия, снижение остроты зрения, отсутствие или недостаток пигментного эпителия сетчатки, иногда крапчатая пигментация, помутнение роговицы, катаракта, отслойка сетчатки, киста орбиты, уменьшение размеров зрительного нерва, глаукома, нистагм. Отмечены случаи пороков мочеполовой система, сердца, расщелина нёба.

Популяционная частота: не установлена.

Соотношение полов: 1М : 1Ж.

Тип наследования: неизвестен, имеются данные об этиологической роли внутриматочной инфекции, хромосомных аберраций.

Микроцефалия

Диагностирующие признаки: уменьшение объема головы, массы и размеров мозга, умственная отсталость.

Клиническая характеристика: лоб скошен, затылок уплащен, диспропорция между лицевым и мозговым черепом, нарушение мышечного тонуса, спастические парезы, судороги, хореоретинит, открытые черепные швы. Частный признак ряда хромосомных и генных синдромов.

Популяционная частота: не установлена.

Соотношение полов: 1М : 1Ж.

Тип наследования: аутосомно-рецессивный.

Миопатия лице-плече-лопаточная

Диагностические признаки: атрофия мышц лица и плечевого пояса.

Клиническая характеристика: атрофия и слабость лицевой мускулатуры, гипомимия, отсутствие морщин на лбу и сглаженность носогубных складок, неспособность поднимать и удерживать руки над головой, крыловидные лопатки, уплощенная грудная клетка, лордоз. Проявляется в возрасте 13—19 лет.

Популяционная частота: не установлена.

Соотношение полов: неизвестно.

Тип наследования: аутосомно-доминантный с полной пенетрантно- стью.

Миопатия Дюшена, мышечная дистрофия псевдогипертрофиче- ская детская

Диагностические признаки: мышечная слабость, повышенное содержание фосфокиназы в сыворотке крови.

Клиническая характеристика: неуверенная походка в детстве, переходящая в утиную походку, дети начинают поздно ходить, затруднение при вставании с пола, поясничный лордоз, атрофия мышц к 10 годам, иногда снижение интеллекта, остеопороз, смерть от легочных инфекций и сердечной недостаточности в возрасте 20—35 лет.

Популяционная частота: не установлена.

Соотношение полов: 1М : 0Ж.

Тип наследования: Х-сцепленный рецессивный.

Миотоническая дистрофия

Диагностические признаки: миотония, миопатия, быстрая утомляемость и слабость лицевой и шейной мускулатуры, дистальных мышц конечностей.

Клиническая характеристика: слабость в руках, затруднения при ходьбе, склонность к падениям, симметричное ограничение в движении глазных яблок, слабость лицевых мышц, за счет чего всегда «измученный» вид лица, снижение сухожильных рефлексов, ранние облысение, катаракга, патология сердца, снижение легочной вентиляции, ослабление перистальтики пищевода.

Популяционная частота: не установлена.

Соотношение полов: 1М : 1Ж.

Тип наследования: аутосомно-доминантный.

Миотония врожденная, болезнь Томсена

Диагностические признаки: миотония.

Клиническая характеристика: медленное расслабление мышц с последующими спазмами, короткие подергивания мускулатуры, безболезненная скованность, затруднение в движениях после отдыха, диффузная гипертрофия мышц.

Популяционная частота: не установлена.

Соотношение полов: 1М : 1Ж.

Тип наследования: аутосомно-доминантный.

Муковисцидоз, кистофиброз поджелудочной железы

Диагностические признаки: рецидивирующие легочные инфекции, повышенное содержание ионов натрия и хлора в потовой жидкости, нарушение функций поджелудочной железы и кишечника.

Клиническая характеристика: множественное поражение желез внутренней секреции, за счет чего повышенная вязкость секретов с вторичным изменением легких, поджелудочной железы и кишечника.

Выделяют следующие типы: смешанная (легочно-кишечная), преимущественно легочная, преимущественно кишечная, мекониальный илеус, абортивные и стертые формы.

Легочные формы приводят к пневмонии, бронхитам, эмфиземе легких. Кишечные формы к вздутию живота, к обильно жирному стулу с резко выраженным гнилостным запахом, выпадению прямой кишки, циррозу печени. Мекониальный илеус приводит к кишечной непроходимости, рвоте, перитониту.

Популяционная частота: 1 : 2500.

Соотношение полов: 1М : 1Ж.

Тип наследования: аутосомно-рецессивный.

Мукополисахаридоз, синдром Гурлера

Диагностирующий признак: повышенная экскреция с мочой мукопо- лисахаридов, за счет дефицита L-идуронидазы — фермента, ответственного за катаболизм кислых мукополисахаридозов.

Клиническая характеристика: задержка роста, умственная отсталость, черепно-лицевые дисморфии, запавшая переносица, помутнение роговицы, гепатоспленомегалия, тугоподвижность суставов, тораколюмбальный кифоз, полуоткрытый рот, короткая шея, килеобразная грудная клетка, паховые и пупочные грыжи, увеличенный язык и губы, мелкие зубы, ринит, шумное дыхание, сухая, бледная, грубая кожа, кар- диомегалия, развиваются глухота, слепота. Срок жизни до 10 лет.

Популяционная частота: не установлена.

Соотношение полов: 1М : 1Ж.

Тип наследования: аутосомно-рецессивный.

Нейрофиброматоз, болезнь Реклинхаузена

Диагностические признаки: светло-коричневые пятна на коже размером 1,5 см в сочетании с опухолями.

Клиническая характеристика: пятна на теле, опухоли на коже, опухоли спинного и головного мозга, поражение зрительного нерва, нейрофибромы на веках, конъюнктивы, паралич глазных мышц, нервные расстройства, судороги, умственная отсталость. При внутримозговой локализации симптомы осложняются.

Популяционная частота: 1 : 3300.

Соотношение полов: 1М : 1Ж.

Тип наследования: аутосомно-доминантный.

Нимана-Пика болезнь, сфингомиелолипидоз

Диагностические признаки: накопление сфингомиелина в ретикуло- эндотелиальных клетках и клетках других органов, гепатоспленомега- лия, «пенистые клетки» в костном мозге.

Клиническая характеристика: увеличение печени и селезенки, генерализованное увеличение лимфотических узлов, инфильтрация легких, задержка психомоторного развития, атаксия, судороги, снижение мышечного тонуса, угнетение сухожильных рефлексов, наличие «вишневых косточек» на глазном дне.

Популяционная частота: не установлена.

Соотношение полов: 1М : 1 Ж.

Тип наследования: аутосомно-рецессивный.

Орбели синдром, синдром хромосомы 13q-

Диагностический признак: делеция длинного плеча 13-й хромосомы.

Клиническая характеристика: черепно-лицевые дисморфии: микроцефалия, тригоноцефалия, широкая спинка носа, выступающая верхняя челюсть, низко расположенные и деформированные ушные раковины, эпикант; задержка роста и психомоторного развития, микрофтальм, косоглазие, катаракта, короткая шея, гипоплазия 1 пальца руки и 1 пястной кости, косолапость, врожденный порок сердца, атрезия анального отверстия, нарушение поворота кишечника, аплазия почек, гидронефроз.

Популяционная частота: не установлена.

Соотношение полов: 1М : 1Ж.

Панцитопении Фанкони синдром, апластическая анемия Фан- кони

Диагностические признаки: панцитопения, гипоплазия лучевой кости.

Клиническая характеристика: гиперпигментация, симптомы угнетения эритропоэза и гранулопоэза — анемия, тромбоцитопения, ней- тропения. Низкий уровень гемоглобина, высокий уровень фетального гемоглобина. Гипоплазия костного мозга, кровотечение слизистых, повышенная восприимчивость к инфекционным болезням, низкий рост, микроцефалия, микрофтальмия, косоглазие, нистагм, птоз. Редко глухота. Порок сердца.

Популяционная частота: не установлена.

Соотношение полов: М > Ж.

Тип наследования: аутосомно-рецессивный.

Параплегия спастическая, болезнь Эрба — Шарко — Штрюм- пелля

Диагностический признак: спастическая параплегия нижних конечностей.

Клиническая характеристика: скованность в ногах, слабость, деформация стоп, больные ходят на носках, повышение сухожильных рефлексов, атаксия, нистагм, дегенерация пирамидных путей в боковых и передних столбах спинного мозга.

Популяционная частота: не установлена.

Соотношение полов: М > Ж.

Тип наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессив- ный, Х-сцепленный рецессивный.

Патау синдром, синдром трисомии 13-й пары хромосом

Диагностический признак: кариотип — 47, ШЗ + , лишняя хромосома 13-й пары, как следствие нерасхождения аутосом в гаметогенезе у одного из родителей.

Клиническая характеристика: аномалии черепа и лица, окружность черепа обычно уменьшена, в ряде случаев имеется выраженная тригоноцефалия. Умеренная микроцефалия сочетается со сравнительно низким и скошенным лбом, узкими глазными щелями, запавшим предносьем с широким основанием носа, низко расположенными и деформированными ушными раковинами. Расстояние между глазными щелями часто уменьшено. На коже головы имеются дефекты скальпа овальной или круглой формы. Часто — заячья губа и волчья пасть. Аномалии костномышечной системы, полидактилия. Смертность в течение первого года жизни (90 %). Основной причиной смерти детей являются тяжелые, несовместимые с жизнью пороки развития: дефекты сердечно-сосудистой и мочеполовой систем, аномалии толстой кишки, пупочная грыжа, нарушения строения глазных яблок, постоянны микроаноф- тальмия, дисплазия сетчатки, катаракты. Врожденные пороки сердца встречаются у 80 % детей.

Популяционная частота: 1 : 7800.

Полидактилия

Диагностический признак: дополнительные пальцы.

Клиническая характеристика: как правило дополнительный палец со стороны 1-го пальца, часто раздвоение 1-го пальца, часто двустороннее дополнение и сочетается с синдактилией.

Популяционная частота: 1 : 3300 до 1 : 630.

Соотношение полов: 1М : 1Ж.

Тип наследования: аутосомно-доминантный с неполной пенетрант- ностью.

Поликистоз почек

Диагностические признаки: двустороннее увеличение почек, протеинурия, гематурия.

Клиническая характеристика: чувство тяжести в брюшной полости, боли в животе, почечные колики, гипертензия, гематурия, протеинурия, лейкоцитурия, бактериурия, почечная недостаточность, аневризмы сосудов. Проявляется в возрасте до 10 лет, но чаще после 30.

Популяционная частота: не установлена.

Соотношение полов: 1М : 1Ж.

Тип наследования: аутосомно-доминантный с высокой пенетрантно- стью.

Полипоз кишечника

Диагностический признак: полипы кишечника.

Клиническая характеристика: множественные полипы кишечника.

Популяционная частота: не установлена.

Соотношение полов: 1М : 1Ж.

Тип наследования: аутосомно-доминантный.

Порфирия острая интермиттирующая, шведская наследственная Порфирия

Диагностические признаки: увеличенная секреция порфобилино- гена, симптомы поражения ЦНС, вегетативная дисфункция.

Клиническая характеристика: может протекать в латентной форме или в виде приступов. Абдоминальные боли, запоры, редко поносы, тахикардия, слюнотечение, спазм артерий сетчатки, сосудистый спазм в коже конечностей, полиневриты, расстройства чувствительности, острые и хронические психозы, часто причина смерти дыхательные параличи.

Популяционная частота: 1 : 66000.

Соотношение полов: 1М : 1,5Ж.

Тип наследования: аутосомно-доминантный.

Реторе синдром, синдром хромосомы 9р + хромосомы

Диагностический признак: частичная трисомия 9-й хромосомы, олигофрения, отставание в физическом развитии.

Клиническая характеристика: умственная отсталость, микроцефалия, брахицефалия, энофтальм, широкий округлый кончик носа, выступающая верхняя челюсть, опущенные углы рта, большие, низко расположенные ушные раковины, узкий слуховой канал, короткая шея, низкий рост волос на голове, кифоз, сколиоз, гипоплазия мышц плечевого пояса, задержка полового созревания, аномалии дерматоглифики.

Популяционная частота: не установлена.

Соотношение полов: М < Ж.

Синдактилия

Диагностический признак: сращение пальцев.

Клиническая характеристика: частичное или полное сращение разных пальцев рук и стопы, например, сращение 3 и 4-го пальцев кисти и 2 и 3-го пальцев стопы.

Популяционная частота: 1 : 2500—3000.

Соотношение полов: 1М : 1Ж.

Тип наследования: аутосомно-доминантный.

Спленомегалия — собирательный термин, обозначающий преимущественно хроническое увеличение селезенки, обусловленное различными причинами.

Тирозинемия

Диагностический признак: повышенное содержание тирозина в плазме, соотношение фенилаланина и тирозина менее 1, гиперэкскреция с мочой р-гидроксифениллактиновой кислоты, р-гидроксифенилпировиноградной кислоты, р-гидроксифенилацетат- ной кислоты.

Клиническая характеристика: одна из форм с летальным исходом до 1 года с симптомами высокой температуры, летаргии, беспокойного поведения, отсутствия аппетита, рвота, большой живот, цирроз печени, отеки, необычная окраска кожи. Другая форма с симптомами остеопороза, остеомаляции, искревления трубчатых костей, цирротического изменения печени, смерть в возрасте 10 лет от печеночной недостаточности.

Популяционная частота: не установлена.

Соотношение полов: 1М : 1Ж.

Тип наследования: аутосомно-рецессивный.

Фенилкетонурия

Диагностический признак: повышенное содержание фенилаланина, но уменьшено содержание тирозина в крови, как следствие отсутствия фермента, превращающего фенилаланин в тирозин, в результате фенилаланин превращается в фенилпировиноградную кислоту, выделяющуюся с мочой.

Клиническая характеристика: слабоумие, как следствие поражения центральной нервной системы.

Популяционная частота: 0,1 : 1000.

Соотношение полов: 1М : 1 Ж.

Тип наследования: аутосомно-рецессивнный.

Фрагильной Х-хромосомы синдром, синдром Мартина — Белла

Диагностический признак: ломкая Xq28 участка хромосома.

Клиническая характеристика: умственная отсталость, большие оттопыренные ушные раковины, выступающий лоб, массивный подбородок, тонкий длинный нос, гиперплазия нижней челюсти, кисти широкие, часто воспаление среднего уха, умственная отсалость, отставание в речевом развитии, судороги, аутизм, гиперактивность.

Популяционная частота: 0,5:1000 мальчиков.

Соотношение полов: 1М : 0Ж.

Тип наследования: Х-сцепленный рецессивный.

Фридрейха атаксия

Диагностический признак: спиноцеребеллярная дегенерация.

Клиническая характеристика: миопатия, пневмония, диабет, судорожные пароксизмы, неврологические нарушения.

Тип наследования: аутосомно-рецессивный, аутосомно-доминант- ный, Х-сцепленный рецессивный.

Хондродистрофия с полидактилией

Диагностический признак: короткие ребра, полидактилия.

Клиническая характеристика: узкая грудная клетка, короткие конечности, полидактилия; лицевые дисморфии: плоский нос, низко расположенные, деформированные ушные раковины, иногда расщелина неба, губы. Пороки сердечно-сосудистой, мочеполовой систем. Смерть от дыхательной недостаточности.

Популяционная частота: не установлена.

Соотношение полов: 1М : 1Ж.

Тип наследования: неизвестен.

Хорея Гентингтона

Диагностические признаки: хорея, деменция.

Клиническая характеристика: возраст начала заболевания — 35—40 лет, хореиформные гиперкинезы конечностей, туловища, лица, эти движения изменчивы, нестереотипны и усиливаются при попытке целенаправленного действия, походка неуверенная, речь затруднена, как следствие патологии мьпцц языка и нёба, эмоциональная лабильность и паранойя.

Популяционная частота: 2—6 : 100 000.

Соотношение полов: 1М : 1Ж.

Тип наследования: аутосомно-доминантный с высокой пенетрантно- стью.

Хромосомы XXX — трисомия

Диагностический признак: кариотип — 47 хромосом, как следствие нерасхождения половых хромосом в результате нарушения работы митотического веретена деления во время мейоза.

Клиническая характеристика: пузырное нерасхождение плаценты, новорожденный имеет небольшой, широкий задний родничок, недоразвитые затылочные и теменные кости черепа. Отставание в развитии на 6—7 месяцев. Низко расположены деформированные ушные раковины. Синдактилия пальцев кисти, расщелина губы и нёба, гидроцефалия. Многие женщины нормально развиты, интеллект ниже среднего. Частота шизофреноподобных психозов увеличивается. Пороки развития внутренних органов.

Популяционная частота: 1 : 1000.

Соотношение полов: ОМ : 1Ж.

Цистинурия

Диагностический признак: повышенное содержание в моче цистина и некоторых других аминокислот.

Клиническая характеристика: обычно протекает бессимптомно у гетерозигот, у гомозигот образуются цистиновые камни в почках.

Соотношение полов: 1М: 1Ж.

Тип наследования: аутосомно-рецессивнный.

Шерешевского — Тернера синдром, синдром хромосомы X моно- сомии

Диагностический признак: кариотип — 45 хромосом, как следствие нерасхождения половых хромосом, отсутствие одной Х-хромосомы.

Клиническая характеристика: низкий рост, непропорциональное строение тела, полная короткая шея с крыловидными кожными складками, широкая грудная клетка, Х-образное искривление коленей. Уши деформированы, низко расположены. Неправильный рост зубов. Половой инфантилизм. Снижение умственного развития. В пубертатный период недоразвитие половых органов и вторичных половых признаков, поражение сосудистой системы, аномалии мочевой системы, уменьшение остроты зрения, слуха.

Популяционная частота: 2 : 10 000.

Соотношение полов: ОМ : 1Ж.

Эдварса синдром, трисомия 18-й пары хромосом

Диагностический признак: кариотип 47, ?18 + , лишняя хромосома в 18-й паре, как следствие нерасхождения аутосом на стадии гамет (иногда зигот). Выражена зависимость частоты рождения больных детей от возраста родителей.

Клиническая характеристика: пренатальное недоразвитие, нарушения строения лица (короткие глазные щели, маленькая верхняя челюсть) и костно-мышечной системы. Ушные раковины деформированы, расположены низко. Грудина короткая, ядра окостенения расположены неправильно и в меньшем количестве. Спинномозговые грыжи и расщелины губ. Пороки сердца и крупных сосудов. Нарушения развития головного мозга. Микроанофтольмия. Врожденное отсутствие щитовидной железы и надпочечников.

Популяционная частота: 0,14 : 1000.

Соотношение полов: 1М : ЗЖ.

Элерса — Данлоса синдром

Диагностические признаки: дефицит ряда ферментов, гиперэластичность и хрупкость кожи, гиперподвижность суставов, повышенная кровоточивость.

Клиническая характеристика: повышенная ранимость кожи, подкожные псевдоопухоли, варикозное расширение вен, мышечно-скелетные деформации, склонность к кровотечениям.

Популяционная частота: 1 : 100000.

Соотношение полов: 1М : 1Ж.

Тип наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессив- ный, Х-сцепленный рецессивный.

Эпидермолиз буллезный

Диагностический признак: буллезные изменения кожи и слизистых.

Клиническая характеристика: генодерматоз, проявляющийся в образовании пузырей на коже и слизистых.

Популяционная частота: 1 : 50 000.

Соотношение полов: неизвестно.

Тип наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессив- ный.

 
<<   СОДЕРЖАНИЕ ПОСМОТРЕТЬ ОРИГИНАЛ   >>