Лечение генами

Сейчас каждый сотый ребенок рождается с врожденными дефектами.

Мутации искажают информацию, заключенную в генах. Мутации в половых клетках организмов, которые размножаются половым путем, передаются по наследству. Такие отклонения приводят к физическим и умственным недостатком и преждевременной смерти.

Спасением является введение в организм больного неповрежденной копии мутантного участка ДНК. Достижения в области генетической инженерии позволяют выделять индивидуальные гены и последовательности ДНК, затем в пробирке создается рекомбинантная ДНК — новое сочетание последовательности нуклеотидов. Молекулы такой рекомбинантной ДНК конструируются таким образом, чтобы их можно было ввести в клетки нового хозяина. Они заменяют поврежденный ген, направляя синтез недостающего продукта, либо заставляют работать имеющийся у хозяина, но выключенный ген. Происходит изменение генотипа и, как следствие, исправление врожденной ошибки обмена веществ. Таким образом, генотерапия излечивает наследственное заболевание.

Аналогично можно привнести в организм новое свойство чтобы, например, излечить инфекционное или аутоиммунное заболевание. Запрещено только вводить новые гены в половые клетки или их предшественники.

Применение ферментов

Учение о ферментах — энзимология превратилась в самостоятельную науку. Ферменты контролируют скорость реакций и жизнь организма в целом, поддерживая гомеостаз.

Ферменты выполняют защитные функции, обезвреживая экзогенные и эндогенные токсины (ксенобиохимия).

Возможности использования ферментов в медицине безграничны. Определены три основных направления исследований:

  • • энзимопатология;
  • • энзимодиагностика;
  • • энзимотерапия.

Энзимопатология изучает молекулярные основы развития патологического процесса на основании данных о нарушениях механизмов регуляций активности или синтеза индивидуального фермента или группы ферментов.

Ферменты обладают высокой специфичностью действия и могут использоваться для направленного действия на патологический процесс (энзимотерапия).

Энзимодиагностика занимается разработкой ферментных тестов по определению уровня ферментов и изоферментов в биологических жидкостях организма. Успех складывается из двух составляющих:

  • • поиск ферментов, специфических для данного органа;
  • • совершенствование методов определения активности ферментов в биосредах.

Экстракорпоральное оплодотворение и пересадка эмбрионов человека

Экстракорпоральное оплодотворение — оплодотворение яйцеклетки вне организма и пересадка дробящихся эмбрионов в полость матки (э.о. и п.э.). Во многих странах такую операцию проводят для лечения бесплодия человека. Это не только способ борьбы с бесплодием, но и путь избегания ряда генетических аномалий, а также изучения репродукции и контрацепции.

Уже более 1000 детей родились благодаря данному методу. Для этого потребовались дорогостоящее оборудование и аппаратура, лекарственные препараты.

В нашей стране метод практикуется только в крупных НИИ.

Этапы:

  • • отбор пациенток;
  • • контроль созревания фолликулов;
  • • получение ооцитов (яйцеклетки для оплодотворения);
  • • прединкубация, оплодотворение, культивирование, криоконсервация;
  • • эмбриотрансплантация;
  • • контроль развития беременности.

Существует ряд ограничений по подбору больных.

С этической и научной точки зрения такая медицинская помощь оправдана в случаях:

  • 1) иммунологической несовместимости;
  • 2) непреодолимых препятствий для слияния мужской и женской половых гамет;
  • 3) бесплодия по неизвестным причинам.

Врач действует только при условии добровольного, информированного и осознанного согласия донора и реципиента. Приоритетом являются интересы ребенка, который родится.

Врач действует в соответствии со всеми законами и подзаконными актами, соответствующими этическими и профессиональными нормами с соблюдением тайны и невмешательства в личную жизнь.

 
Посмотреть оригинал
< Пред   СОДЕРЖАНИЕ   ОРИГИНАЛ     След >