Полная версия

Главная arrow География arrow БИОЛОГИЯ

  • Увеличить шрифт
  • Уменьшить шрифт


<<   СОДЕРЖАНИЕ ПОСМОТРЕТЬ ОРИГИНАЛ   >>

Молекулярные основы наследственности и изменчивости

Успехи в изучении клетки, достигнутые в конце XIX — начале XX в., дали возможность связать явление наследственности с определенными клеточными структурами — хромосомами. Биохимические и молекулярно-биологические исследования второй половины XX столетия позволили установить химическую природу вещества наследственности и понять, как оно функционирует.

3.4.7.1. Химическая природа наследственного материала

В 1869 г. Ф. Мишер из ядер клеток гноя выделил новый класс химических соединений, названный им нуклеином, а позднее — нуклеиновыми кислотами, среди которых стали различать рибонуклеиновую (РНК) и дезоксирибонуклеиновую (ДНК) кислоты. Предположение о важной роли хромосом в хранении и закономерном распределении наследственного материала между дочерними клетками при митозе, а также факт сохранения постоянного набора хромосом в ряду поколений организмов обусловили интерес к химическому составу этих структур. Было установлено, что они состоят из двух основных компонентов — белков и нуклеиновых кислот. Это привело к предположению, высказанному отечественным генетиком Н. К. Кольцовым, что материал наследственности должен быть представлен макромолекулами. Какие же молекулы, белки или нуклеиновые кислоты являются веществом наследственности? Поиски ответа на этот вопрос имеют свою историю. Сложность строения белковых молекул, а главное, чрезвычайное разнообразие белков в природе наряду с известной простотой строения молекул нуклеиновых кислот заставляли думать, что именно белки являются веществом наследственности. Однако в дальнейшем было установлено, что передача некоторых признаков у микроорганизмов и вирусов зависит от нуклеиновых кислот. У подавляющего большинства организмов эту роль играет ДНК и лишь у некоторых вирусов — РНК. Многочисленные и неопровержимые доказательства того, что именно нуклеиновые кислоты, а не белки являются веществом наследственности, заставили исследователей всесторонне изучить эти химические соединения. В начале 50-х годов совместными усилиями биохимиков и биофизиков были вскрыты важнейшие особенности строения молекулы ДНК, которые хорошо соответствовали некоторым свойствам гена как функциональной единицы наследственности.

В соответствии с моделью, предложенной в 1953 г. Дж. Уотсоном и Ф. Криком, молекулы ДНК представляют собой спираль, состоящую из двух полинуклеотидных нитей, закрученных вокруг общей оси. Диаметр спирали около 2 нм, шаг спирали составляет 3,4 нм и содержит 10 пар нуклеотидов, расстояние между которыми около 0,34 нм. Две полинуклеотидные цепочки соединены в молекуле ДНК с помощью водородных связей, возникающих между комплементарными азотистыми основаниями, входящими в состав нуклеотидов. Пуриновым основаниям одной цепи — аденину или гуанину всегда комплементарны пиримидиновые основания в другой цепи — тимин или цитозин, т. е. ДНК построена по принципу комплементарности (о химической структуре ДНК см. 2.1 и приложение II).

Последовательное соединение нуклеотидов в каждой цепи ДНК при этом имеет определенное направление, что зависит от характера связей между фосфорной кислотой одного нуклеотида и дезоксирибо- зой другого. Таким образом, комплементарные цепи одной молекулы ДНК являются взаимно противоположно направленными, и, помимо принципа комплементарности, соединение двух цепей в молекуле ДНК подчиняется принципу антипараллельности (рис. 3.45). Такая организация молекулы ДНК хорошо объясняет способность наследственного материала сохранять свою структуру в процессе самовоспроизведения, а также возможность появления новой информации и сохранения ее в ряду поколений. Комплементарность полинуклеотидных цепей двойной спирали ДНК делает возможным точное воспроизведение имеющейся структуры в двойном количестве в ходе редупликации (см. 2.1). Благодаря присоединению к каждой цепи материнской спирали комплементарных нуклеотидов из окружающей среды формируются две дочерние спирали, точно воспроизводящие структуру исходной молекулы. Антипараллельность двух цепей молекулы ДНК имеет значение при транскрипции, когда решается вопрос, какая из двух цепей молекулы ДНК должна стать матрицей для синтеза и-РНК. Матрицей для транскрипции может служить лишь одна из двух комплементарных цепей ДНК.

Участок двойной спирали ДНК (схема)

Рис. 3.45. Участок двойной спирали ДНК (схема):

две цепи нуклеотидов соединены с помощью водородных связей между комплементарными основаниями (Т — А, Г — Ц и т. д.) — принцип комплементарное™. Две цепи взаимно противоположно направлены — принцип антипараллельности (показан стрелками слева и справа)

Ошибки, возникающие в процессе редупликации, лежат в основе появления измененной наследственной информации, которая затем может воспроизводиться при последующих удвоениях.

Данные о соответствии физико-химического строения ДНК свойствам генов хорошо согласуются с полученными ранее косвенными указаниями на связь этих молекул с явлениями наследственности. О генетической функции ДНК свидетельствуют: а) локализация ДНК почти исключительно в хромосомах ядер клеток; б) постоянство не только числа хромосом, но и количества ДНК в ядрах клеток организмов одного вида; в) уменьшенное вдвое количество ДНК в ядрах половых клеток по сравнению с соматическими; г) влияние известных мутагенных факторов именно на химическую структуру ДНК.

3.4.7.2. Функции дик как наследственного материала

Основное назначение наследственного материала — это хранение наследственной информации, на базе которой формируется фенотип. Большинство признаков и свойств организма обусловлено синтезом белков, выполняющих различные функции. Таким образом, в наследственном материале должна быть записана информация о структуре чрезвычайно разнообразных белковых молекул, специфика которых зависит от качественного и количественного состава аминокислот, а также от порядка расположения их в пептидной цепи. Следовательно, в молекулах нуклеиновых кислот должен быть закодирован аминокислотный состав белков.

Еще в начале 50-х годов XX столетия было высказано предположение о способе записи генетической информации, при котором кодирование отдельных аминокислот в молекуле белка должно осуществляться с помощью определенных сочетаний четырех различных нуклеотидов в молекуле ДНК. Для шифровки более чем 20 аминокислот необходимое количество сочетаний обеспечивается только триплетным кодом, т. е. кодом, включающим три рядом стоящих в цепи нуклеотида. В этом случае число возможных сочетаний из четырех азотистых оснований по три равно 43 = 64. Предположение о триплетности генетического кода позднее получило экспериментальное подтверждение, а за период с 1961 по 1964 г. был выяснен шифр, с помощью которого в молекулах нуклеиновых кислот записывается порядок аминокислот в пептиде.

Из табл. 2.5 видно, что из 64 триплетов 61 триплет кодирует ту или иную аминокислоту, причем отдельные аминокислоты шифруются более чем одним триплетом, или кодоном (фенилаланин, лейцин, валин, серин и т. д.). Несколько триплетов не кодируют аминокислот, а их функции связывают с обозначением концевого участка белковой молекулы.

Считывание информации, записанной в молекуле нуклеиновой кислоты, осуществляется последовательно, кодон за кодоном, так, что каждый нуклеотид входит в состав лишь одного триплета.

Изучение генетического кода у живых организмов с разным уровнем организации показало универсальность этого механизма записи информации в живой природе.

Таким образом, исследованиями середины XX в. раскрыт механизм записи наследственной информации в молекулах нуклеиновых кислот с помощью биологического кода, который характеризуется следующими свойствами: а) триплетностъю — аминокислоты шифруются триплетами нуклеотидов — кодонами; б) специфичностью — каждый триплет кодирует лишь определенную аминокислоту; в) универсальностью — у всех живых организмов кодирование одних и тех же аминокислот осуществляется одинаковыми кодонами; г) вырож- денностъю (избыточностью) — многие аминокислоты шифруются более чем одним триплетом; д) неперекрываемостью — считывание информации осуществляется последовательно триплет за триплетом: ААГ ЦТЦ АГу ЦАТ .

Помимо записи и хранения биологической информации функцией материала наследственности являются ее воспроизведение и передача новому поколению в процессе размножения клеток и организмов. Эта функция наследственного материала осуществляется молекулами ДНК в процессе ее редупликации, т. е. абсолютно точного воспроизведения структуры, благодаря осуществлению принципа комплементарности (см. 2.1).

Кроме того, функцией наследственного материала, представленного молекулами ДНК, является обеспечение специфических процессов в ходе реализации заключенной в ней информации. Эта функция осуществляется при участии различных видов РНК, обеспечивающих процесс трансляции, т. е. сборку белковой молекулы в цитоплазме на основе информации, поступившей из ядра (см. 2.4). В ходе реализации наследственной информации, хранящейся в виде молекул ДНК в хромосомах ядра, выделяют несколько этапов.

  • 1. Переписывание информации с молекулы ДНК в процессе синтеза и-РНК — транскрипция, которая осуществляется на одной из цепей двойной спирали ДНК — кодогенной цепи по принципу комплементарности (см. 2.4).
  • 2. Подготовка продукта транскрипции к выходу в цитоплазму — созревание и-РНК.
  • 3. Сборка на рибосомах пептидной цепочки из аминокислот на основании информации, записанной в молекуле и-РНК, с участием транспортных т-РНК — трансляция (см. 2.4).
  • 4. Формирование вторичной, третичной и четвертичной структур белка, что соответствует формированию функционирующего белка (простой признак).
  • 5. Формирование сложного признака в результате участия продуктов нескольких генов (белков-ферментов или других белков) в биохимических процессах.
  • 3.4.7.3. Регуляция генной активности

Процесс реализации наследственной информации — сложный процесс, требующий постоянной регуляции активности генов. Каждая клетка организма имеет полный набор информации, поступивший в зиготу с гаметами родителей. Однако в разных клетках организма, а также в одной и той же клетке, но в разные периоды ее жизнедеятельности качественный и количественный состав белков различен. Эти различия обусловлены тем, что в каждый данный момент времени в клетках организма в активном состоянии находится лишь небольшая часть (около 10 %) всех генов. Причем в различных клетках в разные периоды жизни функционируют разные гены, обусловливающие синтез разных белков. Даже у функционирующих генов активность постоянно меняется в зависимости от потребностей клетки в синтезируемых белках. Таким образом, регуляция активноста генов является важнейшим моментом в процессе реализации заключенной в них наследственной информации. Регуляция может осуществляться по принципу обратной связи, когда продукт деятельности гена, например белок-фермент, катализирующий синтез какого-либо вещества, обеспечивает накопление этого вещества в таких количествах, что оно начинает угнетать активность соответствующего гена. Уменьшение синтезируемого вещества, связанное с недостатком белка-фермента, снова активирует деятельность гена, ответственного за этот белок-фермент.

В процессах регуляции генетической активности большую роль играют гены-регуляторы, которые управляют активностью структурных генов, определяющих синтез структурных белков или белков-ферментов, а также разных видов т-РНК и р-РНК.

3.4.7.4. Молекулярные основы генных мутаций

Уже отмечалось, что единственной формой наследственной изменчивости, дающей новые варианты признаков, являются генные мутации. Закономерен вопрос: в чем состоят изменения физико-химической структуры ДНК, соответствующие генным мутациям?

Как функциональная единица наследственности ген представляет собой участок молекулы ДНК с определенной последовательностью нуклеотидов. Мутационные изменения химической структуры генов заключаются: а) в замене нуклеотидов; б) в выпадении одного или нескольких нуклеотидов; в) в удвоении некоторой последовательности нуклеотидов; г) вставке одного или нескольких нуклеотидов. В случае замены одного нуклеотида другим изменяется состав триплета. Нередко вновь возникший триплет кодирует уже другую аминокислоту, которая, включаясь в молекулу белка, изменяет его свойства, что может повлечь за собой серьезные нарушения в организме. Выпадение, вставка или удвоение некоторого количества нуклеотидов нарушает последовательность считывания информации и приводит также к синтезу аномальной молекулы белка с искаженной последовательностью аминокислот в ней.

Изменения структуры гена вызываются действием мутагенных факторов. На уровне молекулы ДНК повреждения возникают достаточно часто, однако фенотипическое проявление мутаций — это многоступенчатый процесс, и в ходе его действуют механизмы, существенно снижающие их проявляемость. Во-первых, замена одного основания другим не всегда изменяет смысл записанной информации в силу вырожденное™ генетического кода (вновь возникающий мутантный триплет кодирует ту же аминокислоту, что и прежний). Во-вторых, нередко увеличение частоты повреждений блокирует редупликацию ДНК. В результате клетка, в которой произошли множественные мутации, теряет способность делиться, а значит, не передает их следующему поколению клеток. В-третьих, часть повреждений устраняется в результате репаративных процессов, при которых нетипичный мутантный участок ДНК вырезается с помощью особых ферментов, а на его месте на второй цепи достраивается нормальный участок.

К началу 50-х годов XX столетия было установлено, что роль вещества наследственности в клетке, за исключением некоторых вирусов, принадлежит ДНК. Особенности физико-химического строения ДНК обусловливают все основные свойства генов: стабильность их структуры, способность к точному самовоспроизведению в процессе клеточного размножения, возможность возникновения изменении — мутации, обеспечивающих возникновение новых аллелей генов, способность к записи неограниченного объема наследственной информации.

Совокупность генов организма обеспечивает развитие совокупности его признаков. При этом гены играют различные роли в формировании признаков. Каждый ген выполняет свою специфическую функцию. Ген — это участок ДНК, заключающий в себе наследственную информацию в виде последовательности нуклеотидов. Одни гены содержат информацию о структуре белков и различных РНК (структурные гены), другие участвуют в регуляции работы структурных генов (гены-регуляторы). Реализация генетической информации — развитие фенотипа — осуществляется при наличии соответствующих условий, в которых обитает организм.

Вопросы для самоконтроля

  • 1. Развитие какой отрасли биологии связано с изучением физико-химических, молекулярных основ наследственности и изменчивости?
  • 2. Какова химическая природа вещества наследственности?
  • 3. Кем и когда предложена модель пространственной организации ДНК?
  • 4. Какими параметрами характеризуется двойная спираль ДНК?
  • 5. Каковы принципы соединения двух цепей в спирали ДНК?
  • 6. Каковы основные функции ДНК как материала наследственности?
  • 7. Что такое генетический код? Какими свойствами он характеризуется?
  • 8. Каковы основные этапы реализации наследственной информации?
  • 9. Как регулируется активность генов?
  • 10. В чем состоят изменения структуры ДНК при генных мутациях?
  • 11. Какие существуют механизмы, снижающие проявляемость мутаций в фенотипе?
  • 12. Объясните, почему только одна нить молекулы ДНКявляется кодогенной.
  • 13. Объясните, почему замена азотистых оснований в молекуле ДНК не всегда проявляется в изменении структуры белковой молекулы.
  • 14. В чем заключается биологическое значение вырожденности генетического кода?
 
<<   СОДЕРЖАНИЕ ПОСМОТРЕТЬ ОРИГИНАЛ   >>