Генетический скрининг

В отличие от тестирования, проводимого индивидуально, скрининг – это исследование распространенности определенного генетического фактора в некоторой популяции или группе. Скрининг обычно проводится в рамках программ общественного здравоохранения. Хорошо обоснованный скрининг может принести значительную пользу обществу, например скрининг новорожденных на излечимые заболевания. Ярким примером является широко практикуемое обследование новорожденных на фенилкетонурию (которое, кстати, проводится довольно простым методом, не требующим ДНК-диагностики).

Проведение программ скрининга может сопровождаться такими негативными эффектами, как риск постановки ошибочного диагноза (ложноположительный результат), выявление заболевания без возможности его лечения, стигматизация и дискриминация лиц с выявленными заболеваниями или генетическим риском, недобровольность выполняемых процедур, разглашение полученных данных третьим лицам (например, работодателям, страховщикам и т.п.) во вред индивиду и др.

Разработка программ генетического скрининга должна базироваться на оценке их пользы для данной популяции или общества в целом, приемлемости технических характеристик скрининга (сложность, точность и др.), социальных, этических, политических следствий, а также экономической эффективности. Кроме того, участникам программы скрининга должно быть обеспечено соблюдение всех прав пациента, что в том числе должно сопровождаться выполнением надлежащих процедур информированного добровольного согласия.

 
< Пред   СОДЕРЖАНИЕ     След >